Wilsonova choroba: příznaky, diagnostika a léčba

Wilsonova choroba je vzácné genetické onemocnění způsobené neschopností těla metabolizovat měď, což způsobuje hromadění mědi v mozku, ledvinách, játrech a očích, což u lidí způsobuje intoxikaci.

Toto onemocnění je dědičné, to znamená, že přechází z rodičů na děti, ale objevuje se obecně pouze ve věku od 5 do 6 let, kdy dítě začne vykazovat první příznaky otravy mědí.

Wilsonova choroba nemá žádnou léčbu, existují však léky a postupy, které mohou pomoci snížit hromadění mědi v těle a příznaky onemocnění.

Příznaky Wilsonovy nemoci

Příznaky Wilsonovy choroby se obvykle objevují ve věku od 5 let a vyskytují se v důsledku ukládání mědi v různých částech těla, zejména v mozku, játrech, rohovce a ledvinách, z nichž hlavní jsou:

• Šílenství;
• Psychóza;
• Třes;
• Klam nebo zmatek;
• Potíže s chůzí;
• Pomalé pohyby;
• Změny v chování a osobnosti;
• Ztráta schopnosti mluvit;
• Hepatitida;
• Selhání jater;
• Bolest břicha;
• Cirhóza;
• Žloutenka;
• Krev ve zvratcích;
• Výskyt krvácení nebo podlitin;
• Slabost.

Další společnou charakteristikou Wilsonovy choroby je výskyt červených nebo nahnědlých prstenců v očích, nazývaných Kayser-Fleischerův znak, který je výsledkem hromadění mědi v tomto místě. Je také běžné, že se u této nemoci objevují krystaly mědi v ledvinách, což vede k tvorbě ledvinových kamenů.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza Wilsonovy choroby se provádí na základě posouzení příznaků lékařem a výsledků některých laboratorních testů. Nejžádanějšími testy, které potvrzují diagnózu Wilsonovy choroby, jsou 24hodinová moč, ve které je pozorována vysoká koncentrace mědi, a měření ceruloplazminu v krvi, což je bílkovina produkovaná játry a obvykle spojená s měď má funkci. V případě Wilsonovy choroby se tedy ceruloplazmin nachází v nízkých koncentracích.

Kromě těchto testů může lékař požádat o biopsii jater, při které jsou pozorovány charakteristiky cirhózy nebo jaterní steatózy.

Jak zacházet

Léčba Wilsonovy choroby si klade za cíl snížit množství mědi nahromaděné v těle a zlepšit příznaky onemocnění. Existují léky, které mohou pacienti užívat, protože se váží na měď a pomáhají ji vylučovat střevem a ledvinami, jako jsou například penicilamin, triethylen melamin, octan zinečnatý a doplňky vitaminu E.

Kromě toho je důležité vyvarovat se konzumace potravin, které jsou zdrojem mědi, jako jsou například čokolády, sušené ovoce, játra, mořské plody, houby a ořechy.

V závažnějších případech, zvláště při závažném poškození jater, může lékař indikovat transplantaci jater. Podívejte se, jaké je zotavení po transplantaci jater.

Pomohla vám tato informace?

Ano ne

Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:

Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.

E-mail, na který chcete obdržet odpověď:

Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.

Tvé jméno:

Důvod návštěvy:

--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge

Jste zdravotník?

NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný