Co je to Holt-Oramův syndrom?

Holt-Oramův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje deformity horních končetin, jako jsou ruce a ramena, a srdeční problémy, jako jsou arytmie nebo drobné malformace.

Jedná se o onemocnění, které lze často diagnostikovat až po narození dítěte, a přestože neexistuje léčba, existují léčby a operace, jejichž cílem je zlepšit kvalitu života dítěte.

Vlastnosti Holt-Oramova syndromu

Holt-Oramův syndrom může způsobit několik malformací a problémů, které mohou zahrnovat:

• Deformity horních končetin, které vznikají hlavně v rukou nebo v oblasti ramen;
• Srdeční problémy a malformace, které zahrnují srdeční arytmii a defekt síňového septa, ke kterému dochází, když je mezi dvěma komorami srdce malý otvor;
• Plicní hypertenze, což je zvýšení krevního tlaku v plicích způsobující příznaky, jako je únava a dušnost.

Ruce jsou obvykle končetinami nejvíce postiženými malformacemi, přičemž absence palců je běžná.

Holt-Oramův syndrom je způsoben genetickou mutací, ke které dochází mezi 4. a 5. týdnem těhotenství, kdy ještě nejsou správně vytvořeny dolní končetiny.

Diagnóza Holt-Oramova syndromu

Tento syndrom je obvykle diagnostikován po porodu, kdy dochází k malformacím v končetinách dítěte a malformacím a změnám ve fungování srdce.

K provedení diagnózy může být nutné provést některé testy, jako jsou rentgenové snímky a elektrokardiogramy. Navíc provedením specifického genetického testu provedeného v laboratoři je možné identifikovat mutaci, která způsobuje onemocnění.

Léčba Holt-Oramova syndromu

Neexistuje žádná léčba k vyléčení tohoto syndromu, ale některé způsoby léčby, jako je fyzioterapie, které opravují držení těla, posilují svaly a chrání páteř, pomáhají při vývoji dítěte. Navíc, pokud existují další problémy, jako jsou malformace a změny ve fungování srdce, může být nutný chirurgický zákrok. Děti s těmito problémy by měly být pravidelně sledovány kardiologem.

Děti s tímto genetickým problémem by měly být sledovány od narození a sledování by mělo probíhat po celý jejich život, aby bylo možné pravidelně hodnotit jejich zdravotní stav.

Pomohla vám tato informace?

Ano ne

Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:

Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.

E-mail, na který chcete obdržet odpověď:

Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.

Tvé jméno:

Důvod návštěvy:

--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge

Jste zdravotník?

NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný