Weaverův syndrom je vzácný genetický stav, při kterém dítě v dětství velmi rychle roste, ale má zpoždění v intelektuálním vývoji, kromě toho, že má charakteristické rysy obličeje, například velké čelo a velmi široké oči.
V některých případech mohou mít některé děti také deformity kloubů a páteře, stejně jako slabé svaly a ochablou pokožku.
Léčba Weaverova syndromu neexistuje, nicméně sledování pediatrem a léčba přizpůsobená symptomům může pomoci zlepšit kvalitu života dítěte a jeho rodičů.
Hlavní příznaky
Jednou z hlavních charakteristik Weaverova syndromu je, že roste rychleji než obvykle, a proto jsou hmotnost a výška téměř vždy ve velmi vysokých percentilech.
Mezi další příznaky a funkce však patří:
- Malá svalová síla;
- Přehnané reflexy;
- Zpoždění ve vývoji dobrovolných pohybů, jako je uchopení předmětu;
- Nízký, chraplavý pláč;
- Oči široce od sebe;
- Přebytek kůže v koutku oka;
- Plochý krk;
- Široké čelo;
- Velmi velké uši;
- Deformity chodidel;
- Prsty neustále zavřené.
Některé z těchto příznaků lze identifikovat krátce po narození, zatímco jiné jsou identifikovány během prvních měsíců života, například při konzultacích s pediatrem. Existují tedy případy, kdy je syndrom identifikován pouze několik měsíců po narození.
Kromě toho se typ a intenzita příznaků mohou lišit podle stupně syndromu, a proto mohou v některých případech zůstat bez povšimnutí.
Co způsobuje syndrom
Specifická příčina vzniku Weaverova syndromu dosud není známa, je však možné, že k tomu dochází v důsledku mutace genu EZH2, která je zodpovědná za vytváření některých kopií DNA.
Diagnózu syndromu lze tedy kromě sledování charakteristik často stanovit pomocí genetického testu.
Stále existuje podezření, že toto onemocnění může přenést z matky na děti, proto se doporučuje provést genetické poradenství, pokud se v rodině vyskytne nějaký syndrom.
Jak se léčba provádí
Neexistuje žádná specifická léčba Weaverova syndromu, nicméně podle symptomů a charakteristik každého dítěte lze použít několik technik. Jedním z nejpoužívanějších typů léčby je například fyzioterapie ke korekci deformit chodidel.
U dětí s tímto syndromem se také jeví vyšší riziko vzniku rakoviny, zejména neuroblastomu, a je proto vhodné pravidelně navštěvovat pediatra, aby posoudil, zda se u nich nevyskytují příznaky, jako je ztráta chuti k jídlu nebo roztažení nádor přítomnosti, zahájení léčby co nejdříve. Další informace o neuroblastomu.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
