Mosaicism je název daný typu genetického selhání během vývoje embrya uvnitř mateřské dělohy, ve kterém osoba začíná mít 2 odlišné genetické materiály, jeden, který je tvořen spojením vajíčka se spermatem rodičů a další, který vzniká v důsledku mutace buňky v průběhu vývoje embrya.
Osoba tedy vyvine směs buněk s procentem normálních buněk a dalším procentem buněk s mutací, jak je znázorněno na následujícím obrázku:
Hlavní rysy
K mozaicismu dochází, když dojde k mutaci v embryonální buňce, obvykle ke ztrátě nebo duplikaci chromozomu, což způsobí, že osoba vyvine svůj organismus se 2 typy buněk a 2 typy genetického materiálu. Tato mutace může být 2 typů:
- Germinativní nebo gonadální: ovlivňuje spermie nebo vajíčka se změnami, které se mohou přenášet na děti. Některé příklady nemocí způsobených změnami v zárodečných buňkách jsou Turnerův syndrom, nedokonalá osteogeneze a Duchennova svalová dystrofie;
- Somatická: ve kterých buňky z kterékoli jiné části těla nesou tuto mutaci, u dané osoby může nebo nemusí dojít k fyzickým změnám způsobeným touto mutací. Fyzické vyjádření mutace tedy závisí na tom, které a kolik buněk v těle je ovlivněno. Somatickou mozaiku lze přenést z rodičů na děti a některé příklady způsobených onemocnění jsou Downov syndrom a neurofibromatóza.
Na druhou stranu ke smíšenému mozaicismu dochází, když má člověk oba typy mozaicismu, germinativní i somatické.
Mosaicismus se liší od chimerismu v tom, že v této situaci je genetický materiál embrya duplikován fúzí 2 různých embryí, které se stávají jedním. Další informace o této situaci v chimerismu.
Důsledky mozaiky
Ačkoli mnoho případů mozaiky nezpůsobuje příznaky ani žádné důsledky pro zdraví osoby, může tato situace u přepravce způsobit několik komplikací a nemocí, a některé příklady jsou:
- Predispozice k rakovině;
- Změny růstu;
- Předispozice k spontánním potratům;
- Změny v pigmentačním vzoru kůže;
- Oční heterochromie, kdy osoba může mít jedno oko každé barvy;
- Downův syndrom;
- Turnerův syndrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchennova svalová dystrofie;
- McCune-Albrightovy syndromy;
- Pallister-Killianův syndrom;
- Proteusův syndrom.
Kromě toho bylo pozorováno, že mozaicismus zvyšuje predispozici k degenerativním neurologickým onemocněním, jako je například Alzheimerova nebo Parkinsonova choroba.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
