Swyerův syndrom nebo XY čistá gonadální dysgeneze je vzácné onemocnění, kdy žena má mužské chromozomy a tak se její pohlavní žlázy nevyvíjejí a nemá velmi ženský obraz. Její léčba je prováděna s použitím syntetických ženských hormonů po celý život, ale není možné otěhotnět.
Symptomy Swyerova syndromu
Symptomy Swyerova syndromu:
- Absence menstruace v pubertě;
- Malý nebo žádný vývoj prsu;
- Malý ženský vzhled;
- Normální páteřní a srdeční srst;
- Může být vysoká postava;
- Existují normální nebo kojenecká děloha, vajíčka a horní část vagíny.
Diagnóza Swyerův syndrom
Pro diagnózu Swyerova syndromu se doporučuje provést krevní testy, které vykazují vysoké gonadotropiny a sníženou hladinu estrogenu a testosteronu. Navíc se doporučuje:
- laboratorní testy na screening infekčních nebo autoimunitních onemocnění,
- analýza karyotypu,
- molekulární studie a
- může být vyžadována biopsie ovariální tkáně.
Obvykle je tento syndrom diagnostikován v dospívání.
Příčiny Swyerova syndromu
Příčiny Swyerova syndromu jsou genetické.
Léčba Swyerova syndromu
Léčba Swyerova syndromu se provádí za použití syntetických hormonů po celý život. Tento lék učiní vzhled ženy ženskou, ale neumožňuje těhotenství.
Obvyklá komplikace Swyerova syndromu je vývoj nádoru v pohlavích a chirurgie pro jeho odstranění je indikována jako forma prevence tohoto typu rakoviny.
