Bartterův syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje ledviny a způsobuje ztrátu draslíku, sodíku a chloru močí. Toto onemocnění snižuje koncentraci vápníku v krvi a zvyšuje produkci aldosteronu a reninu, hormonů, které se podílejí na regulaci krevního tlaku.
Příčina Bartterovy syndromu je genetická a je to onemocnění, které přechází od rodičů k dětem a dosahuje jedinců od dětství.
Bartterův syndrom nemá lék, ale pokud je diagnostikován dříve, může být kontrolován léky a minerálními doplňky.
Léčba Bartterova syndromu
Léčba Bartterového syndromu je použití doplňků draslíku nebo jiných minerálů, jako je hořčík nebo vápník, ke zvýšení koncentrace těchto látek v krvi a příjmu velkého množství tekutin, což kompenzuje velkou ztrátu vody močí.
Draslík šetřící diuretika, jako je spironolakton, se také používají k léčbě onemocnění, stejně jako nesteroidní protizánětlivé léky, jako je indomethacin, které by měly být užívány až do konce růstu, aby byl umožněn normální vývoj jedince.
Pacienti by měli mít ultrazvukové vyšetření moči, krve a ledviny. To slouží k monitorování funkce ledvin a gastrointestinálního traktu a zabraňuje účinkům léčby na tyto orgány.
Symptomy Bartterového syndromu
Symptomy Bartterového syndromu se objevují již v dětství a mohou být:
- Podvýživa;
- Retardace růstu;
- Svalová slabost;
- Mentální retardace;
- Zvýšený objem moči;
- Velmi žíznivý;
- Dehydratace;
- Horečka;
- Průjem nebo zvracení.
Pacienti s Bartterovým syndromem mají nízké hladiny draslíku, chloru, sodíku a vápníku v krvi, ale nemají změny v hladinách krevního tlaku. Někteří jedinci mohou mít fyzické charakteristiky naznačující toto onemocnění, jako je trojúhelníkový obličej, prominentní čelo, velké oči a uši, které směřují dopředu.
Diagnózu Bartterova syndromu provádí urologista, a to prostřednictvím vyhodnocení symptomů pacienta a krevních testů, které odhalují nepravidelné hladiny koncentrace draslíku a hormonů, jako je aldosteron a renin.
Užitečné odkazy:
- Addison: celková pocit únavy
Cushingův syndrom