Tuberózní skleróza nebo Bournevilleova choroba je vzácná genetická porucha charakterizovaná abnormálním růstem benigních nádorů v různých orgánech těla, jako je mozek, ledviny, oči, plíce, srdce a kůže, způsobující příznaky jako je epilepsie, zpoždění vývoje nebo cysty ledvin, v závislosti na postižené oblasti.
Toto onemocnění nemá žádnou léčbu, ale může být léčeno léky ke snížení příznaků, jako jsou léky proti záchvatům, například sezeními psychologie, fyzioterapie nebo pracovní terapie, aby se zlepšila kvalita života.
Existuje ještě další onemocnění, které způsobuje podobné příznaky s růstem nádorů v těle, ovšem ovlivňuje pouze kůži a je známo jako neurofibromatóza.
Hlavní příznaky
Symptomy tuberózní sklerózy se liší v závislosti na umístění nádorů:
1. Kůže
- Lehké skvrny na kůži;
- Růst kůže pod nebo kolem nehtu;
- Léze na obličej, podobné akné;
- Červené náplasti na kůži, které se mohou zvětšovat a zesilovat.
2. Brain
- Epilepsie;
- Zpomalení vývoje a potíží s učením;
- Hyperaktivita;
- Agresivita;
- Schizofrenie nebo autismus.
3. Srdce
- Palpitace;
- Arytmie;
- Pocit dušnosti;
- Závratě;
- Mleté kouzla;
- Bolest v hrudi.
4. Plíce
- Trvalý kašel;
- Pocit dušnosti.
5. Ledviny
- Moč s krví;
- Zvýšená frekvence močení, zejména v noci;
- Opuch rukou, nohou a kotníků.
Obecně se tyto příznaky objevují v dětství a diagnóza může být provedena pomocí genetických testů karyotypu, kraniální tomografie a zobrazování magnetickou rezonancí. Existují však i případy, kdy příznaky mohou být velmi mírné a nezachyceny do dospělosti.
Jaká je délka života
Způsob, jakým se vyvíjí tuberózní skleróza, je velmi variabilní, může u některých lidí vykazovat jen málo příznaků nebo se může stát velkým omezením pro ostatní. Kromě toho se závažnost onemocnění také liší podle postiženého orgánu a pokud se objeví v mozku a srdce je obvykle závažnější.
Očekávaná délka života je však často vysoká, neboť se vyskytují spíše komplikace, které by mohly ohrozit život.
Jak se léčba provádí?
Léčba tuberózní sklerózy je zaměřena na snížení symptomů onemocnění a zlepšení kvality života pacienta. Tímto způsobem je důležité, aby byla osoba monitorována a pravidelně konzultovala s neurológem, nefrologem nebo kardiologem, například s cílem ukázat nejlepší léčbu.
V některých případech může být léčba prováděna s antikonvulzivními léčivy, jako je Valproate semisodium, karbamazepin nebo fenobarbital, aby se zabránilo záchvatům záchvatů nebo jiným lékům, jako je Everolimo, který zabraňuje růstu nádorů v mozku nebo ledvinách. příklad. I když nádory rostou na kůži, lékař může předepsat použití masti se Sirolimusem, aby se snížila velikost nádorů.
Kromě toho jsou fyzioterapie, psychologie a pracovní terapie zásadní pro to, aby se člověk léčil lépe nemocí a měl lepší kvalitu života.
