Fenylketonurie je vzácné genetické onemocnění charakterizované přítomností mutace zodpovědné za změnu funkce enzymu v těle, který je odpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, což vede k akumulaci fenylalaninu v krvi a které ve vysokých koncentracích je toxické pro organismus, který může například způsobit intelektuální postižení a křeče.
Toto genetické onemocnění má autozomálně recesivní povahu, tj. Aby se dítě narodilo touto mutací, je nezbytné, aby byli oba rodiče přinejmenším nositeli mutace. Diagnózu fenylketonurie lze provést krátce po porodu pomocí testu nohy a je možné předčasně zahájit léčbu.
Fenylketonurie nemá žádnou léčbu, nicméně její léčba je prostřednictvím jídla a je třeba se vyvarovat konzumace potravin bohatých na fenylalanin, jako jsou například sýry a maso.
Hlavní příznaky
Novorozenci s fenylketonurií původně neměli symptomy, ale symptomy se objevily o několik měsíců později, hlavními jsou:
- Kožní rány podobné ekzému;
- Nepříjemný zápach, charakteristický pro akumulaci fenylalaninu v krvi;
- Nevolnost a zvracení;
- Agresivní chování;
- Hyperaktivita;
- Mentální retardace, obvykle závažná a nevratná;
- Křeče;
- Behaviorální a sociální problémy.
Obvykle jsou tyto příznaky kontrolovány dostatečnou výživou a nízkým obsahem fenylalaninových potravin. Kromě toho je důležité, aby osoba s fenylketonurií pravidelně sledovala pediatka a odborník na výživu od kojení, aby nedošlo k závažným komplikacím a aby nedošlo k ohrožení vývoje dítěte.
Jak se léčba provádí?
Hlavním cílem léčby fenylketonurie je snížit množství fenylalaninu v krvi. Léčba je tedy obvykle indikována přijetím stravy s nízkým obsahem potravin obsahujících fenylalanin, například potraviny živočišného původu. Většina potravin, které obsahují fenylalanin, jsou také skvělými zdroji železa, takže doplňování železa je obvykle indikováno pediatrem nebo odborníkem na výživu. Zjistěte, které potraviny jsou bohaté na fenylalanin.
Je důležité, aby byl člověk doprovázen po celý život a pravidelně, aby se zabránilo komplikacím, například poškození centrální nervové soustavy. Zjistěte, jak se léčí fenylketonurie.
Žena s fenylketonurií, která si přeje otěhotnět, by měla porodní a výživová porota poradit, pokud jde o riziko zvýšené koncentrace fenylalaninu v krvi. Proto je důležité, aby byl lékař pravidelně hodnocen, kromě stravy vhodné pro tuto chorobu a pravděpodobné doplnění některých živin tak, aby matka i dítě byly zdravé. Naučte se ovládat fenylalanin v těhotenství.
Fenylketonurie má lék?
Fenylketonurie nemá žádnou léčbu, a proto je léčba prováděna pouze s kontrolou ve stravě. Poškození a porucha intelektu, ke kterým může dojít při konzumaci potravin bohatých na fenylalanin, je u lidí, kteří nemají enzym nebo mají nestabilní nebo neúčinný enzym, pokud jde o přeměnu fenylalaninu na tyrosin, nevratná. Tyto škody se však mohou snadno vyhnout krmením.
Jak se diagnostika provádí?
Diagnóza fenylketonurie se provádí brzy po narození pomocí testu nohy, která se má provést mezi prvními 48 až 72 hodinami života dítěte. Tento test je schopen diagnostikovat nejenom fenylketonurie u dítěte, ale také srdeční buněčnou anémii a cystickou fibrózu. Zjistěte, jaké jsou onemocnění zjištěné testem nohy.
Děti, které nebyly diagnostikovány pomocí testu na nohy, mohou mít diagnózu provedenou laboratorními testy k posouzení množství fenylalaninu v krvi a v případě velmi vysoké koncentrace lze provést genetický test k identifikaci mutaci související s onemocněním.
Pomocí molekulárních vyšetření je možné identifikovat účinek mutace a tedy určit závažnost onemocnění. Některé mutace mohou snížit nebo zpozdit aktivitu enzymu, zatímco jiné způsobují, že enzym je již rozpoznán fenylalaninem nebo je enzym velmi nestálý a normální výkonnost jeho funkce je obtížné.
Identifikace typu mutace a koncentrace fenylalaninu v krvi je velmi důležitá, aby lékař dokázal ověřit stupeň onemocnění a možné komplikace, kromě toho, že pomůže nutričnímu specialistovi při sestavování plánu stravování, který je vždy založen na množství fenylalaninu v krvi . Pokud je množství nízké, diety může doporučit konzumaci potravin, které obsahují jen málo množství fenylalaninu v jeho složení a pokud jsou hodnoty této aminokyseliny nad ideální, potraviny bez fenylalaninu.
Je důležité, aby dávka fenylalaninu v krvi byla pravidelně prováděna. V případě dětí je důležité, aby se provádí každý týden, dokud dítě nedosáhne 1 rok, zatímco u dětí ve věku od 2 do 6 let by vyšetření mělo být provedeno každé dva týdny a pro děti od 7 let měsíčně. Včasná diagnóza fenylketonurie umožňuje nutnou péči s jídlem od počátku, vyvarovat se řady nežádoucích důsledků, jako je trvalé poškození mozku.
Protože fenylalanin je toxický pro fenylketonuron
Přestože je přítomen v několika potravinách, fenylalanin je třeba převést na tyrosin, který je způsoben účinkem enzymu, fenylalaninhydroxylázy, také nazývané PAH.
U lidí s fenylketonurií se enzym PAH produkuje vadným způsobem kvůli genetickým změnám, což znamená, že nedochází ke konverzi fenylalaninu na tyrosin a akumulaci fenylalaninu v krvi. Tato aminokyselina může být také převedena na kyselinu pyrohroznovou, což je pro tělo naprosto toxické a může vést k neuronovým změnám.
