Léčba generalizované vrozené lipodystrofie, což je genetické onemocnění, které neumožňuje hromadění tuku pod kůží, což vede k jeho hromadění v orgánech nebo svalech, má za cíl zmírnit příznaky, a proto se v každém případě liší. Většinou se to však děje s:
- Dieta bohatá na sacharidy, jako je chléb, rýže nebo brambory: pomáhá udržovat v těle energetické hladiny, které jsou sníženy kvůli nedostatku tuku, což umožňuje normální růst a vývoj;
- Potraviny s nízkým obsahem tuku: pomáhají předcházet hromadění tuku ve svalech a orgánech, jako jsou játra nebo slinivka. Co je třeba se vyvarovat: Potraviny s vysokým obsahem tuku.
- Leptinová substituční terapie: léky, jako je Myalept, se používají k nahrazení hormonu produkovaného tukovými buňkami, což pomáhá předcházet vzniku cukrovky nebo vysokých hladin triglyceridů.
Kromě toho může léčba zahrnovat i užívání léků na cukrovku nebo problémy s játry, pokud se tyto komplikace již vyvinuly.
V nejtěžších případech, kdy generalizovaná vrozená lipodystrofie způsobuje komplexní poškození jater nebo změny v obličeji, lze použít chirurgický zákrok k úpravě estetiky obličeje, k odstranění jaterních lézí nebo v pokročilejších případech k transplantaci. jater.
Příznaky generalizované vrozené lipodystrofie
Příznaky generalizované vrozené lipodystrofie, známé také jako Berardinelli-seipův syndrom, se obvykle objevují v dětství a jsou charakterizovány nedostatkem tělesného tuku, který dodává velmi svalnatý vzhled a vystupuje z žil. Kromě toho může dítě také vykazovat velmi rychlý růst, což vede k rozvoji rukou, nohou nebo čelistí, které jsou na jeho věk příliš velké.
Pokud v průběhu let nebude adekvátně léčena vrozená lipodystrofie, může to způsobit hromadění tuku ve svalech nebo orgánech, což povede k následkům, jako jsou:
- Velmi velké a vyvinuté svaly;
- Těžké poškození jater;
- Cukrovka typu 2;
- Zahuštění srdečního svalu;
- Vysoká hladina triglyceridů v krvi;
- Zvýšená velikost sleziny.
Kromě těchto komplikací může generalizovaná vrozená lipodystrofie také způsobit vývoj acanthosis nigricans, což je kožní problém, který vede ke vzniku tmavých a silných skvrn na kůži, zejména v oblasti krku, podpaží a třísel. Další informace najdete na: Jak zacházet s acanthosis nigricans.
Diagnóza generalizované vrozené lipodystrofie
Diagnózu generalizované vrozené lipodystrofie obvykle stanoví praktický lékař nebo endokrinolog sledováním symptomů nebo hodnocením anamnézy pacienta, zejména pokud je pacient velmi hubený, ale má problémy, jako je cukrovka, zvýšené triglyceridy, poškození jater nebo akantóza nigricans, příklad.
Kromě toho může lékař také objednat některé diagnostické testy, jako jsou krevní testy nebo MRI, například k posouzení hladin lipidů v krvi nebo destrukce tukových buněk v těle. Ve vzácnějších případech lze provést i genetický test k identifikaci, zda v konkrétních genech existuje mutace, která způsobuje generalizovanou vrozenou lipodystrofii.
Pokud je diagnóza generalizované vrozené lipodystrofie potvrzena, mělo by být před otěhotněním poskytnuto genetické poradenství, protože například existuje riziko přenosu nemoci na děti.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
.jpg)