Tuberózní skleróza je vzácné genetické onemocnění charakterizované abnormálním množením benigních nádorů v různých orgánech těla, jako je mozek, ledviny, oči, plíce, srdce a kůže, které v závislosti na typu onemocnění způsobuje příznaky jako epilepsie, opoždění vývoje nebo cysty ledvin. postižená oblast.
Toto onemocnění nelze vyléčit, lze jej však léčit pomocí léků ke zmírnění příznaků, jako jsou léky proti záchvatům, například psychologie, fyzioterapie nebo pracovní terapie, aby se zlepšila kvalita života.
Hlavní příznaky
Tuberózní skleróza je obvykle charakterizována mentálním nedostatkem, epilepsií a výskytem lézí na obličeji, přičemž tyto příznaky jsou častější a svědčí o tuberózní skleróze. Mohou však být zaznamenány další příznaky a příznaky v závislosti na závažnosti sklerózy a na tom, kde se léze objevují, které jsou také známé jako benigní nádory, přičemž hlavní jsou:
- Světlé skvrny na kůži;
- Růst kůže pod nebo kolem nehtu;
- Léze na obličeji, podobné akné;
- Načervenalé skvrny na pokožce, které se mohou zvětšit a zesílit;
- Zpoždění vývoje a potíže s učením;
- Hyperaktivita a / nebo agresivita;
- Schizofrenie nebo autismus;
- Změna srdeční frekvence;
- Pocit dušnosti a bolesti na hrudi;
- Otok rukou, nohou a kotníku.
Závažnost příznaků se liší podle umístění lézí, které se považují za závažnější, když se vyvinou v mozku a srdci.
Příznaky tuberózní sklerózy jsou obvykle identifikovány během dětství na základě posouzení známek a příznaků prezentovaných dítětem a testů, jako je genetické vyšetření, lebeční tomografie a magnetická rezonance.
Jak se léčba provádí
Léčba tuberózní sklerózy má za cíl zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života pacienta. Je proto důležité, aby osoba byla sledována a pravidelně konzultována s neurologem, nefrologem nebo kardiologem, aby bylo možné zahájit nejvhodnější léčbu.
V některých případech lze léčbu provést léky proti záchvatům, jako je Valproate, Carbamazepine nebo Fenobarbital, aby se zabránilo záchvatům, nebo jinými léky, jako je Everolimo, které zabraňují například růstu nádorů v mozku nebo ledvinách. V případě nádorů rostoucích na kůži může lékař předepsat použití masti ke zmenšení velikosti nádorů.
Kromě toho je nezbytná fyzioterapie, psychologie a pracovní terapie, které pomáhají jednotlivci lépe se s nemocí vyrovnat a mají lepší kvalitu života.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
Bibliografie
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Tuberózní skleróza: kazuistika a přehled literatury. Dětská rezidence. Sv. 5. 2. vydání; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; WILLOW, Barbara. Tuberózní skleróza: Dva případy vzácného onemocnění. Profesor Rev Clin Hosp Dr. Fernando Fonseca. 2. svazek; 1. vydání; 33-36, 2014
