Sclerosteosis, také známá jako choroba žulových kostí, je vzácná genetická mutace, která způsobuje nadměrný růst kostí. Tato mutace způsobuje, že kosti se namísto snižování hustoty v průběhu let stávají silnějšími a hustšími a silnější než žula.
Takže sklerosteóza zabraňuje nástupu onemocnění kostí, jako je osteoporóza, ale způsobuje další změny, jako je zvýšený tlak uvnitř lebky, který může být, pokud není ponechán neléčen, ohrožující život.
Hlavní příznaky
Hlavním znakem sklerosteózy je zvýšení kostní hustoty, existují však některé příznaky, které vás mohou upozornit na onemocnění, jako jsou:
- Připojení dvou nebo tří prstů na ruce;
- Změny velikosti a tloušťky nosu;
- Zvýšený růst kostí lebky a obličeje;
- Obtížná pohyblivost některých svalů na obličeji;
- Hrot prstů zakřivený dolů;
- Chybějící nehty na prstech;
- Výška těla je větší než průměr.
Protože je to extrémně vzácné onemocnění, jeho diagnóza je složitá, a proto může lékař potřebovat vyhodnotit všechny příznaky a klinickou anamnézu a provést různé testy, jako je například kostní denzimetrie, předtím, než navrhne diagnózu rozvoje sklerózy.
V některých případech lze objednat genetický test, který vyhodnotí DNA a možné mutace a může pomoci identifikovat změnu genu SOST, který způsobuje onemocnění.
Proč se to stane
Hlavní příčinou rozvoje sklerosy je mutace, která se vyskytuje v genu SOST a snižuje působení sklerostinu, což je protein, který je odpovědný za snížení hustoty kostí a zvyšuje jeho životnost.
Obvykle se onemocnění vyskytuje pouze tehdy, pokud existují dvě pozměněné kopie genu, ale lidé s jednou kopií mohou mít také extrémně silné kosti a nižší riziko kostních onemocnění, jako je osteoporóza nebo osteopenie.
Jak se léčba provádí?
Neexistuje žádný lék na léčbu roztroušené sklerózy, takže jeho léčba se provádí pouze k odstranění některých příznaků a deformací, které mohou vzniknout při nadměrném růstu kostí.
Jednou z nejčastěji používaných forem chirurgie je chirurgie, která může pomoci dekomprimovat obličejový nerv a obnovit pohyb svalů obličeje nebo odstranit přebytečnou kosti, aby se například snížil tlak uvnitř lebky.
Léčba by měla být vždy projednávána s lékařem, aby se zjistilo, zda existují život ohrožující nebo život ohrožující změny, které mohou být opraveny.
