Syndrom Maffucci je vzácné onemocnění, které postihuje kůži a kosti, způsobuje nádory chrupavky, deformace kostí a výskyt tmavých nádorů v kůži způsobené abnormálním růstem cév.
Příčiny Maffucciho syndromu jsou genetické a ovlivňují muže i ženy. Obvykle se symptomy onemocnění objevují v dětství kolem 4-5 let.
Maffucci syndrom nemá lék, ale pacienti mohou dostávat léčbu ke snížení symptomů onemocnění a ke zlepšení jejich kvality života.
Symptomy Maffucciho syndromu
Mezi hlavní příznaky syndromu Maffucci patří:
- Benígní nádory v chrupavce rukou, nohou a dlouhých kostí paže a nohou;
- Kosti se stávají křehkými, lehce zlomenými;
- Zkrácení kostí;
- Hemangiomy, které se skládají z malých tmavých nebo modrých modravých nádorů na kůži;
- Krátká postava;
- Nedostatek svalů.
Jedinci s onemocněním Maffucci mohou vyvinout rakovinu kostí, zejména v lebce, ale také rakovinu vaječníku nebo jater.
Diagnóza Maffucciho syndromu se provádí fyzikálním vyšetřením a analýzou symptomů, které pacienti předkládají.
Léčba syndromu Maffucci
Léčba Maffucciho syndromu spočívá v minimalizaci symptomů onemocnění chirurgickým zákrokem k nápravě kostních deformit nebo doplňků k růstu dítěte.
Osoby postižené onemocněním by se měly pravidelně poradit s ortopedickým lékařem, aby posoudily změny ve vývoji kostní hmoty, rakoviny kostí a léčily zlomeniny, které se vyskytují v důsledku onemocnění. Dermatolog by měl být rovněž konzultován, aby zhodnotil vzhled a vývoj hemangiomů v kůži.
Je důležité, aby pacienti měli pravidelné fyzické vyšetření, rentgenové záření nebo CT vyšetření.
Obrázky Maffucciho syndromu
Zdroj: Centra pro kontrolu a prevenci nemocí
Foto 1: Přítomnost malých nádorů v kloubech prstů, charakteristických pro Maffucciho syndrom;
Foto 2: Hemangiom v kůži pacienta se syndromem Maffucci.
Užitečné odkazy:
- Hemangiom
- Proteus syndrom
