Werdnig-Hoffmannův syndrom je degenerativní onemocnění, které nemá žádnou léčbu, a proto je jeho léčba prováděna pro zmírnění symptomů a pomáhá pacientovi překonat omezení vytvořená syndromem, které souvisejí s nedostatkem síly svaly celého těla.
Léčba se proto může lišit podle věku pacienta, postižených svalů a závažnosti příznaků:
Obtížnost žvýkání nebo polykání
V těchto případech je obvykle nutné umístit nasogastrickou trubici do žaludku nebo mít gastrostomii, což je trubice, která jde přímo z kůže do žaludku, aby umožnila podávání pacienta bez rizika uschnutí potravy nebo aspirace do plic, což může například způsobit pneumonii. Zde je návod, jak používat sona: Jak podávat osobu s katétrem.
Obtížnost žvýkání nebo spolknutí souvisí s nedostatečnou silou svalů v ústech a krku, které mohou vzniknout u dítěte nebo se mohou vyvíjet po celou dobu života, jak probíhá onemocnění.
Obtížné dýchání
Obtížnost dýchání je jedním z nejčastějších příznaků Werdnig-Hoffmannova syndromu u kojenců, a proto může být nezbytné mít tracheostomii, což je otevření malé díry v krku, krátce po narození, aby se usnadnilo dýchání a zlepšit kvalitu života dítěte.
Avšak v mírnějších případech, kdy potíže s dýcháním jsou méně závažné, může být léčba prováděna pouze s použitím CPAP, což je zařízení, které přitahuje vzduch do plic, nahrazuje některé dech. Další informace o tomto zařízení naleznete v: Nosní CPAP.
Obtížnost chůze nebo denní úkoly
Nedostatečná síla ve svalech těla vždy způsobuje pacientovi s Werdnig-Hoffmannovým syndromem omezení, které mu brání provádět nejjednodušší každodenní činnosti, jako je například chůze, jídlo, uspořádání nebo oblékání.
Fyzická terapie je tedy vždy indikována pro všechny případy nemoci, nikoliv pro zvýšení síly svalů, ale pro pomoc pacientovi vyvinout strategie, které usnadňují plnění každodenních úkolů, jako je používání kolečkového křesla k přesunu nebo použití příboru zvláštní jíst.
Symptomy syndromu Werdnig-Hoffmanna
Symptomy syndromu Werdnig-Hoffmanna mohou nastat krátce po porodu nebo se postupně objevují, objevující se až po 10 letech věku. V případě dítěte obvykle nemoc způsobuje:
- Generalizovaná slabost svalů;
- Nadměrná pružnost kloubů;
- Obtížnost ovládání hlavy i po 3 měsících;
- Neúmyslná kontrakce svalů včetně jazyka;
- Obtížnost sání nebo polykání.
Již u dítěte nebo u dospělých jsou příznaky související se svalovou slabostí, která obvykle začíná v nohách nebo pažích a rozšiřuje se o ostatní svaly těla.
Werdnig-Hoffmannův syndrom je genetické onemocnění, které vzniká v rodinné anamnéze onemocnění jak v rodině otce, tak v rodině matky. Když tedy existuje onemocnění v rodině, doporučuje se, aby genetické poradenství posoudilo pomocí genetického testování, zda existuje možnost, že se dítě narodí s onemocněním.
