Beckerova svalová dystrofie je genetické onemocnění, které způsobuje postupné zničení několika dobrovolných svalů, tj. Svalů, které můžeme ovládat, jako jsou např. Boky, ramena, nohy nebo paže.
Obvykle bývá častější u mužů a první příznaky se objevují v dětství nebo v dospívání, počínaje mírnou a postupnou ztrátou síly téměř ve všech svalů těla, ale především v rameni a bedra.
Ačkoli tato nemoc nemá lék, je možné provést lékařskou léčbu, aby se zmírnila příznaky a měla dobrá kvalita života a délka života až 50 let.
Jak se léčba provádí?
Léčba Beckerovy svalové dystrofie se provádí za účelem zmírnění příznaků každé osoby, a proto se může v každém případě lišit. Nejčastější formy léčby však zahrnují:
- Steroidní léky, jako je betamethason nebo prednison: pomáhají snižovat záněty svalů při současném ochraně svalových vláken a jejich objemu. Tímto způsobem je možné udržovat svalovou funkci delší;
- Fyzioterapie : pomáhá udržovat svaly v pohybu, prodlužovat je a zabraňovat jim, aby se dostali příliš těsně. Je tedy možné snížit počet lézí ve svalových vláknech a v kloubech;
- Pracovní terapie : Jedná se o zasedání, která vás naučí, jak žít s novými omezeními způsobenými nemocí, školením nových způsobů, jak provádět základní každodenní činnosti, jako je jídlo, chůze nebo psaní.
Navíc mohou být potřebné operace, zvláště pokud jsou svaly kratší nebo příliš těsné, uvolňují je a opravují zkrácení. Již při vzniku kontraktů ve svalech ramen nebo zad, mohou způsobit deformace v páteři, které je třeba korigovat také chirurgicky.
Již v nejtěžší fázi onemocnění jsou vážnější komplikace, jako jsou srdeční problémy a dýchací potíže, časté kvůli zničení srdečního svalu a svalů dýchání. V těchto případech může být indikován kardiolog a pulmonolog, kteří pomáhají při úpravě léku.
Hlavní příznaky
První příznaky svalové dystrofie Becker se obvykle objevují ve věku od 5 do 15 let a mohou zahrnovat známky jako:
- Postupné obtížnosti chůze a lezení po schodech;
- Časté pády bez zjevného důvodu;
- Ztráta svalové hmoty;
- Oslabení svalů krku a paží;
- Nadměrná únava;
- Ztráta rovnováhy a koordinace;
Ve většině případů může dítě přestat chodit do věku 16 let, protože onemocnění postupuje rychleji v dolních končetinách. Pokud se příznaky objeví později než je obvyklé, schopnost chodit může být udržována až do věku 20 až 40 let.
Jak se diagnostika provádí?
Ve většině případů může pediatr podezření na tento typ dystrofie pouze hodnotit příznaky a pozorovat ztrátu svalové tkáně, například. Některé diagnostické testy, jako je svalová biopsie, srdeční testy a rentgenové vyšetření, mohou pomoci potvrdit přítomnost Beckerovy svalové dystrofie.
Co může způsobit dystrofii
Beckerova svalová dystrofie vzniká v důsledku genetické změny, která inhibuje produkci proteinového dystrofinu, což je velmi důležitá látka, která udržuje svalové buňky neporušené. Takže pokud je tento protein v těle v malém množství, svaly nemohou správně fungovat, začínají se objevovat léze, které zničí svalová vlákna.
Protože jde o genetické onemocnění, tento typ dystrofie může být převeden z rodičů na dítě nebo vznikají v důsledku mutace během těhotenství.
