Aicardiho syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované částečnou nebo úplnou absencí corpus callosum, což je důležitá část mozku, která spojuje dvě cerebrální hemisféry, křeče a problémy v sítnici.
Příčina syndromu Aicardi souvisí s genetickou změnou chromozomu X, a proto tato nemoc postihuje především ženy. U mužů se onemocnění může objevit u pacientů s Klinefelterovým syndromem, protože mají extra X chromozom, který může způsobit smrt v prvních měsících života.
Aicardiho syndrom není lék a délka života je snížena, v případech, kdy pacienti nedosáhnou dospívání.
Symptomy syndromu Aicardi
Symptomy syndromu Aicardi mohou být:
- Křeče;
- Mentální retardace;
- Zpoždění při vývoji motorů;
- Zranění oční sítnice;
- Malformace páteře, jako jsou: spina bifida, odlévané obratle nebo skolióza;
- Potíže s komunikací;
- Mikroftalmie vzniklá malým okem nebo dokonce nepřítomností.
Záchvaty u dětí s tímto syndromem jsou charakterizovány rychlými kontrakcemi svalů, hyperextenzí hlavy, flexí nebo rozšířením kmene a ramen, které se vyskytují několikrát denně od prvního roku života.
Diagnóza syndromu Aicardi se provádí podle charakteristik dětí a neuroimagingových testů, jako je magnetická rezonance nebo elektroencefalogram, které umožňují identifikovat problémy v mozku.
Léčba syndromu Aicardi
Léčba syndromu Aicardi nezhoršuje onemocnění, ale pomáhá snižovat symptomy a zlepšuje kvalitu života pacientů.
K léčbě záchvatů se doporučuje užívat antikonvulzivní léky, jako je karbamazepin nebo valproát. Neurologická fyzioterapie nebo psychomotorická stimulace mohou být užitečné při zlepšování záchvatů.
Většina pacientů, dokonce i po léčbě, skončí umírání před dosažením věku 6 let, obvykle kvůli respiračním komplikacím. Přežití nad 18 let je u této nemoci výjimečné.
Užitečné odkazy:
- Apertový syndrom
- Západní syndrom
- Alportův syndrom
