Adrenoleukodystrofie je vzácné genetické onemocnění spojené s chromozomem X, který se dostane do nadledvin, nervového systému a varlat. Nemoc ovlivňuje zejména muže a může se projevit v jakémkoli věku.
Adrenoleukodystrofie mění myelin, protein přítomný v bílé části nervového systému. Nervový systém funguje jako druh elektrického obvodu a myelin má funkci izolace nervových buněk z tohoto obvodu. Pokud dojde k změně myelinu, vedení není správně provedeno a nervový systém ztratí své funkce.
Symptomy adrenoleukodystrofie
Symptomy adrenoleukodystrofie se postupně objevují. Jednotlivec ztrácí adrenalinové funkce, schopnost mluvit a ovlivňovat, musí nosit brýle kvůli strabismus, má problémy s chůzí, začne krmit katetr, má mnoho křečí a v krátkém čase je jedinec stejně jako v stav komatu. Všechno se děje, protože vaše tělo nemůže zůstat sám, potřebuje pomoc spotřebičům.
Průměrná délka života
Adrenoleukodystrofie se může projevit v prvních měsících života dítěte a v tomto případě je délka života 5 let. Pokud se projevuje mezi 4 a 10 lety života, má dítě průměrnou délku života přibližně 10 let a když se onemocnění projevuje v dospělosti, může jednat po mnoho desetiletí, ačkoli zhoršení nervového systému je stejně progresivní.
Jak se léčba provádí?
Léčba adrenoleukodystrofie se provádí s použitím hormonů nadledvin a oleje Lorenza, které zpomalují vývoj onemocnění. Fyzikální terapie a psychoterapie jsou také indikovány.
Transplantace kostní dřeně může být ve specifických případech indikována. Kyselina dokosahexaenová je indikována k léčbě neonatální adrenoleukodystrofie, avšak adrenoleukodystrofie je v současné době nevytvrzena.
Film "Lorenzoův olej" zobrazuje příběh chlapce, který má adrenoleukodystrofii a je založen na skutečných faktech.
