Pierre Robinův syndrom, známý také jako Pierre Robinova sekvence, je vzácné onemocnění charakterizované anomáliemi obličeje, jako je zmenšená čelist, jazyk do krku, obstrukce plic a rozštěp patra. Toto onemocnění je přítomno od narození.
Pierre Robinův syndrom nemá lék, existují však léčebné postupy, které pomáhají jednotlivci vést normální a zdravý život.
Symptomy Pierre Robinova syndromu
Hlavní příznaky syndromu Pierre Robina jsou: velmi malá čelist a ustupující brada, jazyk do krku a dýchací potíže. Mezi další rysy Pierre Robinova syndromu patří:
- Palatová štěrbina ve tvaru U nebo V;
- Uvula rozdělená na dvě;
- Nebe v ústech je velmi vysoké;
- Časté infekce uší, které mohou způsobit ztrátu sluchu;
- Změna tvaru nosu;
- Malformace zubů;
- Žaludeční reflux;
- Kardiovaskulární problémy;
- Růst 6. prstu na ruce nebo nohách.
Je běžné, že u pacientů s tímto onemocněním dochází k asfyxiím způsobeným obstrukcí plicních cest způsobených poklesem jazyka dozadu, což způsobuje obstrukci krku. Někteří pacienti mohou mít také problémy s centrálním nervovým systémem, jako je zpoždění jazyka, epilepsie, mentální retardace a tekutina v mozku.
Diagnóza Pierre Robinova syndromu se provádí fyzickým vyšetřením při narození, v němž jsou zjištěny charakteristiky onemocnění.
Léčba syndromu Pierra Robina
Léčba syndromu Pierre Robina spočívá v léčbě symptomů onemocnění u pacientů, při prevenci vážných komplikací. Chirurgickou léčbu lze doporučit v nejtěžších případech onemocnění, opravit rozštěp patra, respirační potíže a správné problémy v uchu, vyhýbat se ztrátě sluchu u dítěte.
Některé postupy by měly být přijaty rodiči kojenců s tímto syndromem, aby se předešlo problémům s udušením, jako je udržení dítěte lícem dolů tak, aby gravitace táhla jazyk dole; nebo opatrně krmit dítě a zabránit mu udušení.
Léčba řeči u syndromu Pierre Robina je indikována k tomu, aby pomohla léčit problémy spojené s řečem, sluchem a pohybem čelisti, které mají děti s touto chorobou.
Užitečné odkazy:
- Rozštěp patra
