Cystická fibróza je charakterizována především příznaky souvisejícími s dýchacím systémem, jako jsou potíže s dýcháním, dušnost a časté respirační infekce. Navíc mohou docházet k zažívacím příznakům, jako je například tvorba objemných, mastných, špinavých stolicí a zácpa.
Symptomy cystické fibrózy obvykle vznikají v dětství nebo v dospělosti a měly by být léčeny co nejvíce, aby se zabránilo progresi a uvolnění příznaků. Pochopte, jak se léčba provádí u cystické fibrózy.
Cystická fibróza je genetické a dědičné onemocnění charakterizované produkcí velmi silných sekrecí, které se hromadí v plicích a zažívacím traktu a narušují kvalitu života člověka. Další informace o cystické fibróze.
Hlavní příznaky
Symptomy cystické fibrózy se obvykle objevují v dětství, mohou se však lišit od osoby k osobě a stupně adherence pacienta k léčbě. Nejcharakterističtějším příznakem cystické fibrózy je hromadění hlenu v dýchacím traktu, což podporuje akumulaci mikroorganismů a větší recidivu respiračních infekcí.
Hlavní symptomy spojené s cystickou fibrózou jsou:
Respirační příznaky
- Pocit dušnosti;
- Trvalý kašel, může se jednat o hlen nebo krve;
- Dýchavičnost;
- Potíže s dýcháním po cvičení;
- Chronická sinusitida;
- Častá pneumonie a bronchitida;
- Recidivující infekce plic;
- Tvorba nosních polypů, což odpovídá abnormálnímu růstu nosní tkáně. Pochopte, co je nosní polyp a jak se s ním léčí.
Trávicí symptomy
- Fetid pach, objemný a mastný;
- Obtížná hmotnost;
- Hmotnost pod normální hodnotou;
- Častá zácpa;
- Obtíž růstu;
- Progresivní podvýživa.
Kromě těchto příznaků je běžné, že lidé s cystickou fibrózou mají například bolest kloubů, akumulaci krevního cukru a potu slaný, například, který podporuje dehydratace.
Cystická fibróza a diabetes
Přestože je procento lidí, u kterých vzniká cukrovka kvůli cystické fibróze, nízká, je to možné. To je způsobeno progresivní fibrózou pankreatu kvůli velkému množství hlenu, který způsobuje, že pankreas produkuje méně inzulínu, což vede k vyšším koncentracím krevního cukru a následně k cukrovce.
Jak diagnostikovat cystickou fibrózu
Diagnóza cystické fibrózy může být provedena při narození pomocí testu nohy. Pro potvrzení diagnózy je však nutné provést vyšetření potu a genetické testy, které umožňují identifikovat mutaci zodpovědnou za onemocnění.
Navíc je možné, že test nosiče, který ověřuje riziko páru, který má děti s cystickou fibrózou, je prováděn především u osob, které mají v rodině onemocnění v anamnéze.
Pokud osoba není diagnostikována při narození nebo v prvních měsících života, diagnózu lze provést pomocí krevních testů za účelem screeningu charakteristické mutace choroby nebo kultivací vzorků materiálu z hrdla s cílem ověřit přítomnost bakterií, a tím umožnit diagnostiku, kromě krevních testů pro vyhodnocení některých specifických enzymů.
Testy plicních funkcí, stejně jako rentgenové vyšetření hrudníku nebo CT vyšetření mohou být nařízeny lékařem. Tyto testy jsou obvykle objednány pro dospívající a dospělé, kteří mají chronické respirační příznaky.
