Osteogenesis imperfecta je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že pacient má deformované, krátké a křehké kosti od narození, je náchylný k neustálým zlomeninám.
Existují 4 typy nedokonalé osteogeneze, které zahrnují:
- Osteogenesis imperfecta typ 1: nejčastější a lehčí typ nemoci, což způsobuje malou nebo žádnou deformaci kostí. Kosti jsou však křehké a mohou se snadno zlomit;
- Osteogenesis imperfecta typ 2: je nejzávažnějším typem onemocnění, které způsobuje, že plod přináší zlomeniny uvnitř dělohy matky, což ve většině případů vede k potratu;
- Osteogenesis imperfecta typ 3: pacienti s tímto typem obvykle nezrůstají, přítomné deformace v páteři a bílé oči mohou mít modrou barvu;
- Osteogenesis imperfecta typ 4: je středně závažný typ onemocnění, u kterého pacient vykazuje v kostech mírné deformace, ale neobsahuje změnu barvy očních bílků.
Ve většině případů nedokonalá osteogeneze přechází na děti, ale symptomy a závažnost onemocnění mohou být různé, protože typ onemocnění se může změnit od rodičů k dětem.
Nedokonalá osteogeneze nemá žádnou léčbu, ale existuje několik léčebných postupů, které pomáhají zlepšit kvalitu života pacienta a snížit počet zlomenin po celý život.
Léčba nedokonalé osteogeneze
Léčba nedokonalé osteogeneze by měla být vedena ortopedem a obvykle zahrnuje použití kovových tyčí vedle kostí, aby se zabránilo jejich snadnému rozbití. Kromě toho mohou být léky s bisfosfonáty také použity k tomu, aby pomohly kosti silnější, nicméně tento typ léčby by měl být neustále vyhodnocován lékařem.
Když má pacient zlomeniny, lékař může imobilizovat kost s náplastí nebo se rozhodnout pro operaci, zvláště v případě více zlomenin nebo trvá dlouhou dobu k léčení.
Fyzikální terapie nedokonalé osteogeneze může být také použita v některých případech k posilování kostí a svalů, které je podporují, což snižuje riziko zlomenin. Typicky je fyzická léčba indikována po operaci, aby se obnovily pohyby postižené oblasti.
Diagnostika nedokonalé osteogeneze
Diagnóza nedokonalé osteogeneze se obvykle provádí během dětství pediatrem, prováděním rentgenového vyšetření, vyšetřením krve nebo pozorováním příznaků, které mohou zahrnovat:
- Pozdní růst, způsobující nízkou povahu;
- Tvář ve tvaru trojúhelníku;
- Neustálé zlomeniny v pažích a nohou;
- Deformované kosti, jako jsou křivé nohy nebo skolióza;
- Zuby, které se snadno popraskaly nebo se zlomily;
- Respirační potíže.
Symptomy se liší v závislosti na případu, v závislosti na genetických změnách, které prošly.
Jak péče o dítě s osteogenesis imperfecta
Někteří se starají o děti s osteogenesis imperfecta:
- Nevysouvejte dítě podpaží, podepřete váhu jednou rukou za hýždě a druhou za krk a ramena;
- Neotáhněte dítě za ruku nebo nohu;
- Vyberte měkké naplněné bezpečnostní sedadlo, které umožňuje, aby bylo dítě vytáhnuto a vynaloženo jen málo úsilí.
Některé děti s nedokonalou osteogenezí mohou dělat nějaké lehké cvičení, jako je plavání, bez rizika zlomeniny, ale měly by tak učinit pouze po vedení lékaře a pod dohledem učitele tělesné výchovy nebo fyzického terapeuta.
Užitečné odkazy:
- Osteoporóza
