Thalassemie, také známá jako středomořská anémie, je dědičným onemocněním charakterizovaným vadou syntézy hemoglobinu, což má za následek funkční změny. Důvodem je to, že v talasémii je ovlivněn jeden nebo více globinových řetězců tvořících hemoglobin, které zasahují do transportu kyslíku do tkání.
Klinické projevy talasémie závisí na počtu postižených řetězců a typu genetické mutace, která může nastat, což může vést například k únavě, zpoždění růstu, bledosti a hepatomegalie.
Thalasémie je genetické a dědičné onemocnění, které není nakažlivé nebo způsobené výživovými nedostatky, avšak u některých typů thalassemie může léčba zahrnovat stravu vhodnou pro daný případ. Podívejte se, jak je talasemická strava vyrobena.
Hlavní příznaky
Obecně platí, že menší forma talasémie, která je nejsilnější formou onemocnění, způsobuje pouze mírnou anemii a bledost, které pacient obvykle nevnímají. Hlavní forma, která je nejsilnějším typem onemocnění, však může způsobit:
- Únava;
- Podrážděnost;
- Slabý imunitní systém a zranitelnost vůči infekcím;
- Zpožděný růst;
- Dýchání krátké nebo bez dechu s lehkostí;
- Pallor;
- Nedostatek chuti k jídlu
Navíc, v průběhu doby onemocnění může také způsobit problémy v slezině, játrech, srdci a kostech, kromě žloutenka, která je nažloutlá barva kůže a očí.
Druhy talasémie
Thalassemie je rozdělena na alfa a beta podle příslušného globinového řetězce. V případě alfa-talasémie dochází k poklesu nebo nepřítomnosti produkce alfa řetězců hemoglobinu, zatímco u beta-talasémie dochází ke snížení nebo nepřítomnosti produkce beta řetězců.
1. Thalassemia Alpha
Je způsobena změnou molekuly alfa-globinu krvetvorných hemoglobinů a může se rozdělit na:
- Alpha thalassemic znak: je charakterizován mírnou anémií kvůli poklesu pouze jednoho alfa globinového řetězce;
- Hemoglobinové nemoci H: charakterizované nepřítomností produkce 3 ze 4 alfa genů alfa-globinu souvisejících, považovaných za jednu z těžkých forem onemocnění;
- Fetální hydropsový syndrom hemoglobinu Bartův: je nejzávažnějším typem thalassemie, protože je charakterizován absencí všech genů alfa, což vede ke smrti plodu i během těhotenství;
2. Thalassemia Beta
Je způsobena změnou molekuly beta-globinu krvetvorných hemoglobinů a lze je rozdělit na:
- Thalassemia minor (minor) nebo beta-thalassemic charakteristika: jeden z nejslabších forem nemoci, ve kterém osoba necítí příznaky a je proto diagnostikována pouze po hematologických vyšetřeních. V tomto případě se nedoporučuje provádět specifickou léčbu po celou dobu života, ale lékař může doporučit použití doplňku kyseliny listové, aby se zabránilo mírné anémii;
- Beta-talasémie Meziprodukt: způsobuje mírnou až těžkou anemii a může být nezbytné, aby pacient dostával krevní transfúze sporadicky;
- Beta-talasémie hlavní nebo závažná: je to nejtěžší klinický obraz beta-thalassemií, protože neexistuje produkce beta-globinu a je nezbytné, aby pacient pravidelně dostával krevní transfúze, aby se snížil stupeň anémie. Příznaky se začínají objevovat v prvním roce života, charakterizované bledostí, nadměrnou únavou, ospalostí, podrážděností, výraznými kostmi na obličeji, špatně zarovnanými zuby a opuštěným břichem kvůli nárůstu orgánů.
V případech talasémie může hlavní lékař stále vidět pomalejší růst než normální, což způsobuje, že dítě je pro věk nižší a méně náročné, než se očekávalo. Kromě toho u pacientů, kteří dostávají pravidelnou krevní transfuzi, je obvykle doporučeno užívat léky, které zabraňují přebytku železa v těle.
Jak se diagnostika provádí?
Diagnostika talasemie se provádí pomocí krevních testů, jako je hemogram, kromě elektroforézy na hemoglobin, která má za cíl vyhodnotit typ cirkulujícího hemoglobinu v krvi. Zde je vysvětlení elektroforézy hemoglobinu.
Genetické testy mohou být také provedeny za účelem zhodnocení genů zodpovědných za toto onemocnění a odlišení typů talasemie.
Zkouška nohy by neměla být prováděna za účelem diagnostiky talasemie, protože při narození cirkulující hemoglobin je jiný a nemá žádné změny, je možné diagnostikovat talasemii až od třetího měsíce života.
