Fabryho choroba je vzácný vrozený syndrom, který způsobuje abnormální akumulaci tuku v cévách, což způsobuje příznaky jako například bolest v rukou a nohou, změny očí nebo skvrny na kůži.
Obecně se symptomy Fabryho choroby objevují v dětství, avšak v některých případech může být onemocnění diagnostikováno pouze v dospělosti, kdy začíná způsobovat změny ve fungování ledvin nebo srdce.
Fabryho choroba nemá lék, ale může být kontrolována pomocí některých léků, aby se zabránilo vzniku příznaků a nástup komplikací, jako jsou problémy s ledvinami nebo mrtvice.
Symptomy Fabryho choroby
Symptomy Fabryho choroby mohou nastat v raném dětství a zahrnují:
- Bolest nebo pocit pálení v rukou a nohou;
- Tmavě červené skvrny na kůži;
- Změny oka, které neovlivňují vidění;
- Bolest břicha;
- Změna střevních návyků, zejména po jídle;
- Bolest zad, obzvláště v oblasti ledvin.
Kromě těchto příznaků může Fabryova choroba v průběhu let způsobit i jiné příznaky spojené s progresivními lézemi způsobenými například v některých orgánech, jako jsou oči, srdce nebo ledviny.
Diagnóza Fabryho choroby
Diagnózu Fabryho choroby je možné provést pomocí krevních testů, aby se zjistilo množství enzymu, které je odpovědné za eliminování přebytečného tuku, který se hromadí v žilách. Takže když je tato hodnota nízká, lékař může podezření na Fabryho chorobu a požádat o test DNA, který správně identifikuje onemocnění.
Léčba Fabryho choroby
Léčba Fabryho choroby pomáhá řídit nástup příznaků a zabránit vzniku komplikací. Může být provedeno pomocí:
- Karbamazepin: pomáhá snížit pocit bolesti nebo hoření;
- Metoklopramid: snižuje funkci střeva, vyhýbá se změnám v střevní transitu;
- Antikoagulační léky, jako je aspirin nebo warfarin: činí krevní ředidlo a zabraňuje nástupu sraženin, které mohou způsobit mrtvici.
Kromě těchto léků může lékař také předepsat léky na vysoký krevní tlak, jako je Captopril nebo Atenolol, protože zabraňují vzniku poškození ledvin a zabraňují vzniku komplikací v těchto orgánech.
