Léčba Beckwith-Wiedemannova syndromu, což je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje nadměrný růst některých částí těla nebo orgánů, se mění podle změn způsobených onemocněním, a proto je léčba obvykle vedena personálem různých zdravotnických pracovníků, mezi něž patří například pediatr, kardiolog, zubař a několik chirurgů.
Takže v závislosti na příznaky a malformace způsobené Beckwith-Wiedemannovým syndromem jsou hlavními typy léčby:
- Snížení hladiny cukru v krvi: Sérové injekce s glukózou se přímo vstřikují do žíly a zabraňují tomu, aby nedostatek cukru způsoboval vážné neurologické změny;
- Umbilikální nebo inguinální kýla: Léčba obvykle není nutná, protože většina hernií zmizí do 1. roku života, avšak pokud se kýla stále zvětšuje, nebo pokud nezmizí až do věku 3 let, může být nutná operace ;
- Velmi velký jazyk: chirurgie může být použita k opravě velikosti jazyka, měla by však být provedena pouze po 2 letech věku. Až do tohoto věku můžete použít některé silikonové bradavky, které pomáhají vašemu dítěti jíst snadněji;
- Srdce nebo gastrointestinální potíže: Léky se používají k léčbě každého druhu problému a musí být užívány po celý život. V závažnějších případech může lékař doporučit například operaci, aby opravili závažné změny v srdci.
Kromě toho jsou děti narozené Beckwith-Wiedemannovým syndromem s větší pravděpodobností rakovinou, takže pokud se zjistí růst nádoru, může být nutné provést operaci k odstranění nádorových buněk nebo jiných léčení, jako je chemoterapie nebo radioterapie .
Po léčbě se však většina dětí s Beckwith-Wiedemannovým syndromem vyvíjí zcela zcela bez problémů v dospělosti.
Diagnóza Beckwith-Wiedemannova syndromu
Diagnózu Beckwith-Wiedemannova syndromu lze provést pouze s pozorováním malformací po narození dítěte nebo diagnostickými testy, jako je například ultrazvuk v břiše.
K potvrzení diagnózy může lékař také požádat o krevní test, aby provedl genetický test a zhodnotil, zda na chromozómu 11 došlo ke změně, neboť to je genetický problém, který je původcem syndromu.
Beckwith-Wiedemannův syndrom může být předán od rodičů k dětem, takže pokud jeden z rodičů měl onemocnění jako dítě, doporučuje se předtím, než otehotní, doporučit genetické poradenství.
