Turnerův syndrom

Turnerův syndrom nebo gonadální dysgeneze je genetické onemocnění, které postihuje pouze dívky a je charakterizováno úplnou nebo částečnou nepřítomností jednoho ze dvou X chromozomů.

Symptomy Turnerova syndromu

Symptomy Turnerova syndromu zahrnují zvýšení objemu zadní části rukou a nohou a edému nebo mírných záhybů kůže na zadní straně krku.

Tento syndrom se vyskytuje u přibližně 1 z 2 tisíc živě narozených dětí.

Charakteristika Turnerova syndromu

Charakteristiky Turnerova syndromu jsou:

• krátká postava: při neléčení může dosáhnout až 1, 47 m v dospělém životě;
• přebytečná kůže na krku;
• okřídlený krk připojený k ramenům;
• nízká implantace vlasů na zádech;
• ovislé víčka;
• široký hrudník s dobře oddělenými bradavky;
• mnoho výčnělků pokrytých tmavými vlasy na kůži;
• ložnice prsty a prsty jsou krátké a nehty jsou špatně vyvinuty;
• amenorea;
• vždy nezralé prsy, vagíny a pochvy;
• vaječníky bez vajíček ve vývoji;
• koarktaci aorty, která může vést k arteriální hypertenzi;
• poruchy ledvin;
• malé hemangiomy (proliferace krevních cév).

Mentální retardace se vyskytuje ve vzácných případech, ale mnoho dívek s Turnerovým syndromem je obtížné se orientovat prostorově a mají tendenci vykazovat špatné skóre na testech, které vyžadují obratnost a výpočet, i když verbální inteligence je normální nebo nad normální .

Léčba Turnerova syndromu

Léčba Turnerova syndromu je prováděna užíváním hormonů z předčasného růstového hormonu a syntetických pohlavních hormonů ve věku 13-14 let a plastickou chirurgii lze použít k odstranění přebytečné kůže krku.

Může být nutné provést jiné typy léčby, podle změn, které dívka představuje, například hypertenze a autoimunitní onemocnění.