Srdeční buněčná anémie je onemocnění charakterizované změnou tvaru červených krvinek způsobenou mutací v jednom z hemoglobinových zbytkových řetězců, snížením kapacity vazby kyslíku a možnou obstrukcí cév způsobenou změněným tvarem, což může vést k celkové bolesti, slabost a apatie.
U osob s diagnózou srpkovité anémie není část červených krvinek kulatá, ale ve formě kosáčků nebo půlměsíce, s větší obtížností procházet žíly a přenášet kyslík do tkání.
Příznaky tohoto typu anémie lze kontrolovat pomocí léčivých přípravků, které je třeba užívat po celou dobu života, aby se snížilo riziko komplikací, nicméně léčba probíhá pouze transplantací kostní dřeně.
Diagnóza srpkovité anémie se děje u novorozenců pomocí testu nohy, což je častější u afrických potomků, ale kvůli miscegenaci v Brazílii mohou být postiženy také bělochové a hnědé osoby. Kromě testu na nohy lze tento typ anémie diagnostikovat pomocí hemoglobinové elektroforézy vzorku krve, ve kterém lze detekovat přítomnost abnormálního typu hemoglobinu, který je charakteristický pro srpkovitou anémii, HbS. Naučte se interpretovat hemoglobinovou elektroforézu.
Hlavní příznaky
Vedle běžných příznaků jakéhokoli jiného typu anémie, jako je únavnost, bledost a spánek, srdeční selhání vyvolává jiné charakteristické příznaky, jako jsou:
- Anémie, protože červené krvinky, kvůli jejich kosovitému vzhledu, "zemřou" rychleji, což způsobuje pokles transportu kyslíku a živin;
- Únava a bledost kvůli snížení kyslíku a živin v mozku a zbytku těla;
- Bolest v kostech, svalů a kloubech, protože kyslík přichází v menším množství;
- Ruce a nohy jsou otoky, protože krev má větší potíže při dosahování končetin;
- Časté infekce, protože červené krvinky mohou poškodit slezinu, což pomáhá bojovat s infekcemi;
- Zpomalení růstu a zpožděná puberta, jelikož červené krvinky srpkovité anémie poskytují tělu růst a rozvoj méně kyslíku a živin;
- Žlkavé oči a kůže v důsledku skutečnosti, že červené krvinky "umírají" rychleji, a proto se pigmentový bilirubin hromadí v těle, což způsobuje nažloutlé barvy pokožky a očí
Tyto symptomy se obvykle objevují po 4 měsících věku.
Jaké jsou příčiny
Příčiny srpkovité anémie jsou genetické, tj. Se narodily s dítětem a prošly od otce k dítěti. To znamená, že kdykoli je člověk diagnostikován onemocněním, mají SS gen (nebo hemoglobin SS), který zdědili od své matky a otce. Ačkoli rodiče mohou vypadat zdravě, jestliže otec a matka mají AS (nebo hemoglobin AS) gen, který je indikátorem nosiče onemocnění, také nazývaného srpkovitými znaky, existuje šance, že dítě má onemocnění (25% šance) nebo být nosičem (50% šance) onemocnění.
Jak se léčba provádí?
Léčba anemie srpkovitých buněk se provádí s použitím léků av některých případech může být nutná krevní transfúze.
Jako léky se používá zejména penicilin u dětí ve věku od 2 měsíců do 5 let, aby se zabránilo výskytu komplikací, například pneumonie. Navíc mohou být analgetické a protizánětlivé léky také použity k úlevě od bolesti během záchvatu a dokonce i kyslíkovou masku pro zvýšení množství kyslíku v krvi a pro usnadnění dýchání.
Léčba anemie srdečních buněk by se měla provádět po celý život, protože tito pacienti mohou mít časté infekce. Horečka může naznačovat infekci, takže pokud člověk se srpkovitými nemocemi vyvine horečku, měli by okamžitě jít k lékaři, protože mohou vyvinout sepse za pouhých 24 hodin a mohou být fatální. Léky na snížení horečky by neměly být používány bez lékařských znalostí.
Navíc transplantace kostní dřeně je také formou léčení, indikovaná pro některé závažné případy a vybraná lékařem, a může tuto nemoc léčit, nicméně představuje určité riziko, jako je užívání léků, které snižují imunitu. Zjistěte, jak se provádí transplantace kostní dřeně a možná rizika.
Možné komplikace
Komplikace, které mohou postihnout pacienty se srpkovitými nemocemi, mohou být:
- Zánět kloubů rukou a nohou, který z nich způsobuje otoky a velmi bolest a deformaci;
- Zvýšené riziko infekcí způsobených postižením sleziny, které nebude správně filtrovat krev, což umožní přítomnost virů a bakterií v těle;
- Zvýšená frekvence výskytu moče je častější, že moč je tmavší a dítě se na chvíli dívá do postele až do dospívání;
- Zranění nohou, která se obtížně léčí a potřebují obvazy dvakrát denně;
- Zapojení jater, které se projevuje žloutnutím očí a kůže, nikoliv však hepatitidy;
- Kameny v žlučníku;
- Zhoršené vidění, jizvy, křeče a stahy v očích mohou v některých případech vést ke slepotě;
- Mrtvice kvůli obtížnosti krve při zavlažování mozku.
Transfuze krve může být také součástí léčby ke zvýšení počtu červených krvinek v oběhu, přičemž pouze transplantace kostní dřeně nabízí jediný potenciální lék na srdeční selhání, ale může být obtížné najít dárce.
Jak diagnostikovat anemii kosáčiků
Diagnóza srpkovité anémie se obvykle provádí pomocí testu nohy v prvních dnech života dítěte. Tento test je schopen provést test nazvaný hemoglobinová elektroforéza, která ověřuje přítomnost hemoglobinu S a jeho koncentraci. Je to proto, že pokud je ověřeno, že osoba má pouze jeden gen S, tj. Hemoglobin typu AS, znamená to, že je nosičem srpkovitého genu a je klasifikován jako srpkovitá buněčná vlastnost. V těchto případech nesmí mít osoba příznaky, ale měla by být sledována rutinními laboratorními testy.
Pokud je člověk diagnostikován s HbSS, znamená to, že osoba trpí srpkovitou anémií a měla by být léčena podle lékařských doporučení.
Kromě hemoglobinové elektroforézy může být diagnóza tohoto typu anémie provedena pomocí dávky bilirubínu spojeného s hemogramem u lidí, kteří neprováděli test na nohu při narození, přičemž je možno pozorovat přítomnost srpkovitých červených krvinek, přítomnost retikulocytů, bazofilní tečkované hodnoty a hodnoty hemoglobinu pod referenční normální hodnotou, obvykle mezi 6 a 9, 5 g / dL.
