Crouzonův syndrom, známý také jako kraniofaciální dysostóza, je vzácným stavem, kdy dochází k předčasnému uzavření švů lebky, což vede k různým deformitám hlavy a obličeje. Tyto deformity mohou také způsobit změny v jiných tělesných systémech, jako je vidění, sluch nebo dýchání, což nutně vyžaduje provádění korekčních operací po celý život.
Při podezření je diagnóza provedena genetickým cytologickým vyšetřením, které se provádí dokonce i během těhotenství, při narození nebo během prvního roku života, ale obvykle se objevuje pouze ve věku 2 let, když jsou deformity výraznější.
Hlavní příznaky
Charakteristiky dítěte postiženého Crouzonovým syndromem se pohybují od mírné až těžké v závislosti na závažnosti deformací a zahrnují:
- Deformity v lebce, hlava přijímá vzrůstající aspekt a krk se zploštěl;
- Změny obličeje, jako jsou vyčnívající oči a vzdálenější než normální, rozšířený nos, strabismus, keratokonjunktivitida, rozdíl ve velikosti žáků;
- Rychlé a opakované pohyby očí;
- IQ pod normální hodnotou;
- Hluchota;
- Obtížnost učení;
- Srdeční malformace;
- Porucha pozornosti;
- Změny chování;
- Hnědé až černé skvrny na slabinách, krku a / nebo pod paží.
Příčiny Crouzonova syndromu jsou genetické, ale věk rodičů může zasahovat a zvyšovat šance dítěte se narodit s tímto syndromem, protože starší rodiče, tím větší jsou šance na genetické deformity.
Další chorobou, která může způsobit příznaky podobné tomuto syndromu, je Apertův syndrom. Další informace o této genetické nemoci.
Jak se léčba provádí?
K léčbě Crouzonova syndromu neexistuje žádná specifická léčba, takže léčba dítěte zahrnuje výkon operací, které změkčují kostní změny, snižují tlak hlavy a zabraňují změnám ve tvaru lebky a velikosti mozku, přičemž jak estetické účinky, tak účinky, které mají za cíl zlepšit učení a funkčnost.
V ideálním případě by měla být operace provedena do 1 roku od života dítěte, protože kosti jsou tvárnější a snadněji se upravují. Navíc bylo v kosmetické chirurgii použito plnění kostních defektů s protézy z methylmethakrylátu, které změkčily a harmonizovaly obrys obličeje.
Dítě by navíc mělo nějakou dobu provádět fyzioterapii a povolání. Cílem fyzikální terapie bude zlepšit kvalitu života dítěte a vést k psychomotorickému vývoji co nejblíže normálu. Psychoterapie a logopedie jsou také doplňkovými formami léčby a plastická chirurgie je také přínosem pro zlepšení vzhledu tváře a pro zlepšení sebevědomí pacienta.
Podívejte se také na některé cviky, které lze provést doma, abyste vyvinuli mozek dítěte a stimulovali učení.
