Berardinelli-Seipeův syndrom, známý také jako generalizovaná vrozená lipodystrofie, je vzácné genetické onemocnění charakterizované nesprávným fungováním tukových buněk v těle, což vede k normální akumulaci tuku v těle, protože se začíná ukládat v jiných jako játra a svaly.
Jednou z hlavních charakteristik tohoto syndromu je vývoj těžkého diabetu, který obvykle začíná během puberty, kolem 8 až 10 let, a měl by být léčen dietou s nízkým obsahem tuků a cukrů a léky, které pomáhají kontrolovat cukrovku a vysoký cholesterol.
Příznaky
Příznaky syndromu Berardinelli-Seipe jsou spojeny se snížením normální tukové tkáně v těle, což vede k charakteristikám, které se mohou objevit v prvním roce života, jako jsou:
- Vysoký cholesterol a triglyceridy;
- Inzulínová rezistence a cukrovka;
- Brada, ruce a nohy velké a protáhlé;
- Zvýšené svaly;
- Zvětšení jater a sleziny, což způsobuje otok v břiše;
- Srdeční problémy;
- Zrychlený růst;
- Přehnané zvýšení chuti k jídlu, ale s úbytkem hmotnosti;
- Nepravidelné menstruační cykly;
- Silné, suché vlasy.
Kromě toho se mohou také objevit příznaky, jako je vysoký krevní tlak, cysty na vaječnících a otoky po stranách krku, blízko úst. Tyto příznaky lze pozorovat již od dětství, které se projevují od puberty.
Diagnostika a léčba
Diagnóza tohoto syndromu je stanovena na základě posouzení klinických charakteristik pacienta a testů, které identifikují problémy s cholesterolem, játry, ledvinami a cukrovkou.
Od potvrzení diagnózy je léčba zaměřena hlavně na kontrolu diabetu a cholesterolu a prevenci komplikací nemoci a lze použít léky, jako je metformin, inzulín a simvastatin.
Kromě toho byste měli také jíst stravu s nízkým obsahem tuku a vysokým obsahem omega-3, která pomáhá kontrolovat hladinu cholesterolu, a kromě kontroly spotřeby cukru a jednoduchých sacharidů, jako je rýže, mouka a těstoviny, pomáhá kontrolovat cukrovku. Podívejte se, co jíst při cukrovce.
Komplikace
Komplikace syndromu Berardinelli-Seipe závisí na sledování léčby a reakci organismu pacienta na použité léky, s přebytečným tukem v játrech a cirhózou, zrychleným růstem v dětství, časnou pubertou a kostními cystami, které způsobují časté zlomeniny .
Kromě toho je také běžné, že cukrovka u tohoto onemocnění vede ke komplikacím, jako jsou problémy se zrakem, problémy s ledvinami a zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
