Edwardsův syndrom, také známý jako trisomie 18, je velmi vzácná genetická porucha, která způsobuje zpoždění ve vývoji plodu, což vede k závažným malformacím, jako je mikrocefalie a srdeční problémy, které nelze opravit, a proto je nízké očekávání život.
Obecně je Edwardsův syndrom častější v těhotenstvích, ve kterých je těhotná žena starší 35 let. Nejlepší způsob, jak se pokusit zabránit nástupu tohoto syndromu, je otěhotnět před tímto věkem.
Edwardsův syndrom nemá lék, takže dítě narozené tímto syndromem má nízkou střední délku života, protože obvykle méně než 10% může přežít až 1 rok po porodu.
Hlavní charakteristika Edwardsova syndromu
Některé funkce Edwardsova syndromu jsou:
- Malá hlava a úzká;
- Ústa a malá čelist;
- Dlouhé prsty a špatně vyvinutý palec;
- Nohy se zaoblenou podešví;
- Rozštěp patra;
- Problémy v ledvinách, jako jsou polycystické ledviny, ektopické nebo hypoplastické ledviny, renální ageneze, hydronefróza, hydroureter nebo zdvojnásobení močovodů;
- Srdeční onemocnění, jako jsou defekty ventrikulární septa a ductus arteriosus nebo polyvalvulární onemocnění;
- Duševní nedostatečnost;
- Dýchací problémy způsobené strukturálními změnami nebo nepřítomností jednoho z plic;
- Obtížnost sání;
- Pláč;
- Nízká porodní hmotnost;
- Změny mozku, jako je mozková cysta, hydrocefalus, anencefálie;
- Obličejová paralýza.
Lékař obvykle podepírá Edwardův syndrom pomocí ultrazvuku, kde lze měřit nuchální průsvitnost, ale krevní testy se provádějí také k hodnocení lidského choriového gonadotropinu, alfa-fetoproteinu a nekonjugovaného estriolu v mateřském séru v prvním a druhém trimestru těhotenství. Testy, které potvrdí tento syndrom, jsou punkce choriových vil a amniocentézy.
Fetální echokardiografie, provedená při 20 týdnech gestace, může prokázat srdeční postižení, které se vyskytuje ve 100% případů tohoto syndromu, a proto se považuje za primární vyšetření diagnózy tohoto syndromu po 18 týdnech těhotenství.
Jak se léčí Edwardsův syndrom?
Neexistuje specifická léčba syndromu Edwards, nicméně lékař může doporučit léky nebo chirurgický zákrok k léčbě některých problémů, které ohrožují život dítěte v prvních týdnech života. Obvykle je dítě křehké a potřebuje specifickou péči po většinu času, takže může být potřeba hospitalizovat za vhodnou léčbu bez utrpení.
V Brazílii se po zahájení diagnózy může těhotná žena rozhodnout, že se obrátí na soud a požádá o potrat, pokud doktor identifikuje život ohrožující nebo vážné psychologické problémy matky během těhotenství.
Co způsobuje tento syndrom
Tento syndrom je způsoben výskytem 3 kopií chromozomu 18 a obvykle existují pouze 2 kopie každého chromozomu. Tato změna se děje náhodným způsobem, a proto je neobvyklé, že se případ opakuje ve stejné rodině.
Protože jde o naprosto náhodnou genetickou změnu, Edwardsův syndrom není nic víc než rodičů pro děti. I když je častější u dětí žen, které otěhotní více než 35 let, může se onemocnění vyskytnout v jakémkoli věku.
