Léčba generalizované vrozené lipodystrofie, která je genetickým onemocněním, které neumožňuje akumulaci tuku pod kůži a vede k jeho akumulaci v orgánech nebo svalech, má za cíl snížit příznaky, a proto se v každém případě liší. Většinou se však děje s:
- Dieta s vysokým obsahem sacharidů, jako je chléb, rýže nebo brambory, pomáhá udržovat energetické hladiny v těle, které jsou sníženy kvůli nedostatku tuku, což umožňuje normální růst a rozvoj;
- Nízkotučné potraviny : pomáhají předcházet tvorbě tuků ve svalech a orgánech, jako je játra nebo slinivka. Zde je, co se má vyhnout: Potraviny s vysokým obsahem tuku.
- Leptinová substituční léčba : Přípravky jako Myalept se používají k nahrazení hormonu produkovaného tukovými buňkami, což pomáhá předcházet vzniku cukrovky nebo zvýšené hladině triglyceridů.
Léčba může navíc zahrnovat také použití léků proti cukrovce nebo problémy s játry, pokud se tyto komplikace již vyvinuly.
V závažnějších případech, kdy generalizovaná vrozená lipodystrofie způsobuje složité léze v játrech nebo způsobuje změny na obličeji, může být chirurgie použita ke korekci estetiky obličeje, odstranění lézí z jater nebo v pokročilejších případech k transplantaci jater.
Symptomy generalizované vrozené lipodystrofie
Symptomy generalizované vrozené lipodystrofie, také známé jako syndrom Berardinelli-seip, obvykle vznikají v dětství a jsou charakterizovány nedostatkem tělesného tuku, který dává velmi svalnatý vzhled a vyčnívající žíly. Kromě toho může dítě představovat velmi rychlý růst, což vede k vývoji rukou, nohou nebo čelistí, které jsou pro věk velmi velké.
V průběhu let, pokud není vrozená lipodystrofie řádně léčena, může způsobit hromadění tuku ve svalech nebo orgánech, což vede k následkům, jako jsou:
- Velmi velké a vyvinuté svaly;
- Těžké poškození jater;
- Diabetes typu 2;
- Zahušťování srdečního svalu;
- Zvýšené hladiny triglyceridů v krvi;
- Zvýšená velikost sleziny.
Kromě těchto komplikací může generalizovaná kongenitální lipodystrofie také vyvolat vývoj acanthosis nigricans, což je kožní problém, který vede k vývoji tmavých a silných skvrn na kůži, zejména v oblastech krku, podpaží a svalů. Další informace naleznete na adrese: Jak léčit acanthosis nigricans.
Diagnostika generalizované vrozené lipodystrofie
Diagnóza generalizované kongenitální lipodystrofie obvykle provádí praktický lékař nebo endokrinolog s pozorováním symptomů nebo hodnocením pacientovy anamnézy, zvláště pokud je pacient velmi tenký, ale vykazuje problémy jako je diabetes, zvýšené triglyceridy, poškození jater nebo acanthosis nigricans, například.
Lékař může navíc také požádat o některé diagnostické testy, jako jsou krevní testy nebo MRI, ke stanovení hladin lipidů v krvi nebo destrukci tukových buněk v těle. Ve vzácných případech lze také provést genetický test k identifikaci, zda existuje mutace v specifických genech, které způsobují generalizovanou kongenitální lipodystrofii.
Pokud je diagnóza generalizované vrozené lipodystrofie potvrzena, genetické poradenství by mělo být provedeno před těhotenstvím, například proto, že existuje riziko přenosu onemocnění na děti.
