Cockaynův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které obvykle vede k úmrtí ve věku 6 let.
Cockaynův syndrom je způsoben genetickými mutacemi, které zabraňují vystavení pacientům slunečnímu záření. Při styku s ultrafialovými paprsky se objevují kožní rány, katarakty, trpaslíci a předčasné stárnutí, což vede k předčasné smrti.
Symptomy Cockaynova syndromu
Symptomy tohoto syndromu jsou charakterizovány četnými metabolickými problémy v různých orgánech, včetně přecitlivělosti na sluneční světlo, zpoždění motorického vývoje, mentální retardace, problémy sluchu a charakteristický vzhled obličeje s malou tváří, hlubokými očima, špičatým nosem a čelistmi navržené dopředu.
Diagnostika Cokaynova syndromu
Diagnostika se provádí pomocí testů DNA, které umožňují identifikovat mutace přítomné v genech a přes krátkou délku života dítěte a neexistuje účinná léčba Cockaynova syndromu, diagnóza je nesmírně důležitá, protože poskytuje rodině přínosy genetického poradenství a prenatální diagnostiky v pozdějších případech.
Druhy Cockaynova syndromu
Existují dva typy tohoto syndromu, u jedinců typu I se zdá, že mají normální vývoj v prvním roce života a u typu II jsou příznaky onemocnění přítomny od narození. Oba typy mají krátkou životnost.
