Rettův syndrom, nazývaný také cerebro-trofická hyperamonémie, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje nervový systém a postihuje téměř výhradně dívky.
Děti s Rettovým syndromem přestávají hrát, stávají se izolovanými a ztrácejí své naučené dovednosti, jako je chůze, mluvení nebo dokonce pohybující se rukama, které vedou k nedobrovolným pohybům rukou, které jsou charakteristické pro onemocnění.
Rett syndrom nemá lék, ale může být kontrolován s použitím léků, které redukují například záchvaty, spasticitu a dýchání. Ale fyzioterapie a psychomotorická stimulace jsou velkou pomocí a měly by být přednostně prováděny denně.
Charakteristika rett syndromu
Přestože symptomy, které nejvíce přitahují pozornost rodičů, se objevují až po 6 měsících života, dítě s Rettovým syndromem vykazuje hypotonii a rodiče a rodina ho mohou vidět jako dítě velmi "hezké", které se dá snadno postarat.
Tento syndrom se rozvíjí ve 4 fázích a někdy diagnostika přichází pouze kolem jednoho roku věku, nebo později, v závislosti na znameních, které každé dítě představuje.
První fáze se objevuje mezi 6 a 18 měsíci života a existují:
- Zastavte vývoj dítěte;
- Cephalický obvod nedodržuje normální růstovou křivku;
- Snížil zájem o ostatní lidi nebo děti, s tendencí izolovat se.
Druhá fáze se vyskytuje od 3 let a může trvat týdny nebo měsíce:
- Dítě plíží hodně, i bez zjevného důvodu;
- Dítě vždy zůstává podrážděno;
- Opakované pohyby vznikají rukama;
- Dýchací změny se objevují se zastavením dýchání během dne, okamžikem zvyšování rychlosti dýchání;
- Záchvaty a záchvaty epilepsie po celý den;
- Poruchy spánku mohou být časté;
- Dítě, které už mluvilo, může přestat mluvit zcela.
Třetí fáze, ke které dochází zhruba před 2 a 10 lety:
- Mohlo by dojít k určitému zlepšení dosavadních příznaků a dítě může znovu projevit zájem o druhé;
- Obtížnost pohybu kufru je zřejmá, je zde obtížné vyvažovat stání;
- Spasticita může být přítomna;
- Existuje vývoj skoliózy, která poškozuje funkci plic;
- Během spánku je běžné mletí zuby;
- Krmení může být normální a hmotnost dítěte má tendenci být normální, s mírným přírůstkem hmotnosti;
- Dítě může mít dech, polykání vzduchu a přílišné sliny.
Čtvrtá fáze, která nastává ve věku 10 let, je:
- Pomalý pohyb a zhoršení skoliózy;
- Duševní nedostatečnost se stává těžkou;
- Děti, které byly schopné chodit, ztrácejí tuto schopnost a potřebují vozík.
Děti, které se mohou naučit chodit, mají stále obtíže se pohybovat a obvykle chodí po prstích, nebo si učiní první kroky zpět. Kromě toho se nemusí dostat nikde a jejich procházka se zdá být bezpředmětná, protože nechodí, aby se setkala s jinou osobou nebo hledala například nějaké hračky.
Jak se diagnostika provádí?
Diagnostika je prováděna neuropediatářem, který podrobně analyzuje každé dítě v souladu s uvedenými znaky. Pro diagnostiku musí být dodrženy alespoň následující charakteristiky:
- Vývoj zjevně normální do 5 měsíců života;
- Velikost hlavy normální při narození, ale která nepřišla k ideálnímu měření z pěti měsíců života;
- Ztráta schopnosti pohybovat se za ruce obvykle za 24 a 30 měsíců, což vede k nekontrolovaným pohybům, jako je zkroucení nebo přinášení rukou do úst;
- Dítě přestane komunikovat s jinými lidmi na počátku těchto příznaků;
- Nedostatečná koordinace pohybu kmenů a nekoordinované chůze;
- Dítě nehovoří, nemůže se vyjádřit, když chce něco a nerozumí, když s ním mluvíme;
- Závažné zpoždění ve vývoji, sezení, plazení, mluvení a chůze mnohem později, než se očekávalo.
Dalším spolehlivějším způsobem, jak vědět, zda je tento syndrom skutečně, je provedení genetického testu, protože kolem 80% dětí s klasickým rettovým syndromem má mutace v genu MECP2. Tuto zkoušku nemůže provést SUS, ale soukromé zdravotní plány nemohou být odmítnuty, a pokud se tak stane, je třeba ji podat u soudu.
Průměrná délka života
Děti diagnostikované syndromem Rett mohou žít dlouhou dobu a mohou dostat věk 35 let, ale během spánku mohou trpět náhlou smrtí, i když jsou ještě děti. Některé podmínky, které upřednostňují vážné komplikace, které mohou být smrtelné, zahrnují přítomnost infekcí, respiračních onemocnění, které se vyvíjejí v důsledku skoliózy a špatné plicní expanze.
Dítě může navštěvovat školu a může se naučit některé věci, ale v ideálním případě by měly být začleněny do speciálního vzdělávání, kde jejich přítomnost nebude přitahovat pozornost, která by mohla bránit jejich interakci s ostatními.
Co způsobuje syndrom Rett
Rettův syndrom je genetické onemocnění a děti postižené obvykle jsou jediné v rodině, pokud nemají dvojče, který pravděpodobně bude mít stejnou nemoc. Toto onemocnění nesouvisí s žádným postojem, který rodiče přijali, a proto se nemusí cítit vinni.
Léčba Rettového syndromu
Léčba by měla být prováděna pediatrem, dokud dítě není starší 18 let, a musí následovat praktický lékař nebo neurolog.
Konzultace by měly probíhat každých 6 měsíců a v nich mohou být pozorovány vitální znaky, výška, váha, správnost léčby, hodnocení vývoje dítěte, změny v kůži jako přítomnost rány z dekubitů, které mohou být nakaženy, riziko úmrtí. Další aspekty, které mohou být důležité, jsou hodnocení vývoje a respiračního a oběhového systému.
Fyzioterapie by měla být prováděna po celou dobu života osoby s Rettovým syndromem a jsou užitečné pro zlepšení tónu, držení těla, dýchání a techniky, jako je Bobath, mohou být použity k podpoře vývoje dítěte.
Psychomotorické stimulační sezení mohou být prováděny přibližně 3krát týdně a mohou napomoci vývoji motorů, snížení závažnosti skoliózy, kontroly nad droly a sociální interakce. Terapeut může naznačovat některé cvičení, které mohou rodiče provádět doma, aby se každý den prováděl neurologický a motorický podnět.
Mít osobu s rett syndromem v domácnosti je obtížný a obtížný úkol. Rodiče mohou být velmi emocionálně opotřebováni, a proto mohou být doporučeni, aby byli následováni psychology, kteří mohou pomoci při řešení jejich emocí.
