Test na nohy, známý také jako neonatální screening nebo neonatální screening, je bezplatný a povinný test u všech novorozenců od 3. dne života, který pomáhá diagnostikovat určité nemoci, jako je fenylketonurie nebo vrozená hypotyreóza.
Zkouška nohy obvykle pomáhá diagnostikovat časné vrozené nemoci, které lze léčit od prvních dnů po narození, aby bylo možné zlepšit kvalitu života dítěte.
Onemocnění zjištěné základním testem nohou se liší podle brazilského státu, avšak vždy se zkoumá fenylketonurie a vrozená hypotyreóza.
Nemoci zjištěné základním testem nohy
Nemoci zjištěné základním testem nohy zahrnují:
1. Fenylketonurie
Fenylketonurie je vrozené onemocnění, v němž trávicí systém dítěte nedokáže trávit fenylalanin, bílkovinu přítomnou v potravinách, jako jsou vejce a maso, které se při nedotažení mohou stát tělem jedovatým a způsobují neurologické poškození ve vývoji dítěte.
Jak je léčba prováděna: odstraňte potraviny s fenylalaninem z diet. Viz: Dieta pro fenylketonurie.
2. Vrozená hypotyreóza
Vrozená hypothyreóza je onemocnění, při němž může štítná žláza dítěte produkovat normální množství hormonů, které mohou poškodit růst dítěte, například způsobit mentální retardaci. Další informace o tomto problému naleznete v: Kongenitální hypotyreóza.
Jak se léčba provádí: Vaše dítě by mělo užívat hormonální léky, které pomohou doplnit hladiny chybějících hormonů štítné žlázy a zajistit zdravý růst a vývoj.
Srdeční buněčná anémie
Srdeční buněčná anémie je genetický problém, který způsobuje změny ve tvaru červených krvinek, což snižuje schopnost přenášet kyslík do různých částí těla, což může vést ke zpoždění ve vývoji některých orgánů.
Jak se léčba provádí: V závislosti na závažnosti onemocnění může vaše dítě potřebovat krevní transfúze. Léčba je však nutná pouze tehdy, když se objeví infekce, jako je pneumonie nebo tonzilitida. Další informace o tomto problému naleznete v: anemie kosáčkových buněk.
4. Vrozená nadledvová hyperplasie
Vrozená adrenální hyperplazie je onemocnění, které způsobuje, že dítě trpí hormonální nedostatečností některých hormonů a zveličuje výrobu jiných, což může způsobit nadměrný růst, předčasnou pubertu nebo jiné fyzické problémy.
Jak se léčba provádí: dítě musí mít během celého života hormonální náhradu, aby kompenzovalo nedostatek hormonů a stabilizovalo množství nadměrných hormonů.
5. Cystická fibróza
Cystická fibróza je problém, který vede k tvorbě velkého množství hlenu, který ohrožuje dýchací systém a také ovlivňuje pankreas. Znáte další komplikace a způsob léčby: Jak zjistit, zda dítě trpí cystickou fibrózou.
Jak se léčba provádí: Mělo by se provádět s protizánětlivými léky, dietní péčí a respirační fyzioterapií, aby se zmírnila příznaky onemocnění, zejména potíže s dýcháním.
6. Nedostatek biotinidázy
Nedostatek biotinidázy je vrozený problém, který způsobuje, že tělo neschopnost recyklovat biotin, což je velmi důležitý vitamin pro zajištění zdraví nervového systému. Tímto způsobem mohou děti s tímto problémem představovat křeče, nedostatek koordinace motorů, zpožděný vývoj a vypadávání vlasů.
Jak se léčba provádí: Příjem vitamínu biotinu v průběhu života, aby se kompenzovala neschopnost těla používat tento vitamin.
Nemoci zjištěné rozšířeným testem nohy
Kromě výše uvedených onemocnění může test expandované nebo expandované nohy detekovat další nemoci, jako například:
- Galaktozémie : onemocnění, které způsobuje, že dítě neztrácí cukr přítomný v mléce, což může vést ke kompromisu centrálního nervového systému;
- Vrozená toxoplazmóza : onemocnění, které může být smrtelné nebo může vést ke slepotě, žloutenka, která je žloutnutím kůže, záchvaty nebo mentální retardace;
- Nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy : usnadňuje výskyt anemií, které se mohou měnit v intenzitě;
- Vrozená syfilis : vážné onemocnění, které může vést k zapojení centrálního nervového systému;
- AIDS : onemocnění, které vede k vážnému poškození imunitního systému, který dosud nebyl vyléčen;
- Vrozená zarděnka : způsobuje vrozené deformity, jako je katarakta, hluchota, mentální retardace a dokonce i srdeční malformace;
- Vrozený opar : vzácné onemocnění, které může způsobit lokalizované léze na pokožce, sliznicích a očích nebo diseminované, vážně postihující centrální nervový systém;
- Vrozené onemocnění cytomegaloviru : může vyvolat mozkové kalcifikace a mentální a motorickou retardaci;
- Vrozená choroba Chagas : infekční onemocnění, které může způsobit mentální retardaci, psychomotorické a oční změny.
Choroby zjištěné testem plus nohu a hlavním testem nohou jsou součástí tohoto seznamu, mohou však mít tyto názvy v závislosti na laboratoři a počtu zjištěných nemocí.
Zkouška zvětšené nohy se obecně provádí pouze tehdy, je-li podezření na kontaminaci dítěte, jestliže matka nebo otec jsou nositeli jakékoli z těchto onemocnění.
Pokud nožní test detekuje některá z těchto onemocnění, laboratoř kontaktuje rodinu dítěte v telefonu a dítě by mělo mít nový test, který potvrdí toto onemocnění, nebo je odkázán na specializovanou lékařskou schůzku.
Viz další testy, které by mělo vaše dítě udělat po narození.
