Leberova vrozená amauroza, také známá jako ACL, Leberův syndrom nebo Leberův dědičná optická neuropatie, je vzácné zděděné degenerativní onemocnění, které způsobuje postupné změny elektrické aktivity sítnice, což je tkáň oka, která detekuje světlo a barvu, což vede k vážné ztrátě zraku od narození a dalším problémům s očima, jako je citlivost na světlo nebo keratokonus.
Obecně platí, že dítě s touto chorobou nepředstavuje zhoršení příznaků nebo snížené vidění v průběhu času, avšak udržuje velmi omezenou úroveň vidění, která v mnoha případech dokáže pouze detekovat blízké pohyby, lumeny a změny světelnosti.
Leberova vrozená amauroza nemá žádnou léčbu, ale speciální brýle a jiné adaptivní strategie mohou být použity k tomu, aby se pokusily zlepšit vizi dítěte a kvalitu života. Často lidé s příznaky této nemoci v rodině potřebují před pokusem o otehotnění genetické poradenství.
Jak léčit a žít s onemocněním
Leberova vrozená amauroza se v průběhu let nezhoršuje, takže se dítě může přizpůsobit stupni zraku bez příliš velkých obtíží. V některých případech však může být doporučeno používat speciální brýle, aby se pokusil o nepatrné zlepšení zraku.
Dokonce i v případech, kdy je vize velmi malá, může být užitečné učit se Braillovo písmo, být schopen číst knihy nebo použít například vodítka na ulici.
Kromě toho může pediatr také doporučit použití počítačů přizpůsobených lidem s velmi omezeným zrakem, aby se usnadnil vývoj dítěte a umožnila interakce s ostatními dětmi. Tento typ zařízení je zvláště užitečný ve škole, aby se dítě mohlo učit stejně jako jeho spolužáci.
Hlavní symptomy a způsoby jejich identifikace
Symptomy Leberovy vrozené amaurozy jsou nejčastější ve věku 1 roku a zahrnují:
- Obtížnost uchopení nedalekých objektů;
- Obtížnost rozpoznávat známé tváře, když jsou pryč;
- Abnormální pohyby očí;
- Přecitlivělost na světlo;
- Epilepsie;
- Zpoždění při vývoji motorů.
Toto onemocnění nemůže být zjištěno během těhotenství ani způsobuje změny ve struktuře oka. Tímto způsobem může pediatr nebo oční lékař udělat několik testů, které by odstranily jiné hypotézy, které mohou příznaky způsobit.
Kdykoli existuje podezření na problémy s viděním u dítěte, doporučuje se poradit s pediatrem, aby provedl viziové testy, jako je například elektroretinografie, aby diagnostikoval problém a zahájil vhodnou léčbu.
Jak se nemocí
Toto je dědičné onemocnění, a proto je přenášeno od rodičů k dětem. Aby se to stalo, oba rodiče musí mít gen onemocnění a není povinné, aby někdo z nich vyvinul onemocnění.
Proto je běžné, že rodiny nemají příznaky onemocnění několik generací, protože existuje pouze 25% přenosu choroby.
