genetika nemocí

Downův syndrom je genetická porucha charakterizovaná přítomností dalšího chromozomu, který způsobuje, že se dítě narodí se specifickými vlastnostmi, jako je například nízká postava, vytažené oči a velký, těžký jazyk. Zjistit více

Léčba epilepsie by měla být indikována neurologem podle četnosti a intenzity záchvatů a může být doporučeno například užívání léků nebo elektrostimulace. Podívejte se na další podrobnosti léčby epilepsie

Co to je: Angelmanův syndrom je genetické a neurologické onemocnění, které se vyznačuje křečemi, odpojenými pohyby, intelektuální retardací, absencí řeči a nadměrným smíchem. Děti s tímto syndromem mají velká ústa, jazyk a čelist

Klinefelterův syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje chlapce a může způsobit fyzické vlastnosti, jako je zvětšení prsou a vysoký hlas.

Hemochromatóza je onemocnění charakterizované nadbytkem železa v těle, které se ukládá v orgánech a může například způsobit příznaky, jako je únava, bolest těla, cirhóza a srdeční změny. Pochopte, co je hemochromatóza, příznaky a jak

Mosaicismus je druh genetického selhání, při kterém osoba nese ve svém těle 2 genetické materiály. Pochopte, jak se to děje a jaké nemoci způsobuje

Epilepsie je onemocnění, které postihuje nervový systém a má lék. Pokud je pacient diagnostikován včas a lékař mu předepíše nejvhodnější lék a bude správně postupovat podle jeho pokynů, krize se může zastavit. Další

Fyzioterapeut označuje cvičení, která mohou pomoci dítěti s Downovým syndromem držet hlavu, otáčet se, stát a chodit.

Prader-Williho syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje změny chování, zpoždění vývoje a nadměrný hlad.

Co to je: Apertův syndrom je genetické onemocnění charakterizované malformací obličeje, lebky, rukou a nohou. Kosti lebky se zavírají brzy a nezanechávají prostor pro vývoj mozku, což na něj způsobuje nadměrný tlak

Syndrom křehkého X je genetické onemocnění způsobené mutací v chromozomu X, která se vyskytuje častěji u chlapců a vytváří charakteristiky, jako je protáhlý obličej a velké uši. Zjistěte více o syndromu, jeho charakteristikách a léčbě

Von Willebrandova choroba je genetické onemocnění charakterizované nedostatkem srážecího faktoru, který vede například ke krvácení a zvýšení menstruačního toku. Pochopte, co je Von Willebrandova nemoc, příznaky a jak se léčba provádí