Kallmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno zpožděním v pubertě a snížením nebo nepřítomností čichu v důsledku nedostatečné produkce hormonu uvolňujícího gonadotropin.
Léčba spočívá v podání gonadotropinů a pohlavních hormonů a měla by být provedena co nejdříve, aby se zabránilo fyzickým a psychickým následkům.
Jaké jsou příznaky
Příznaky závisí na genech, které procházejí mutacemi, nejčastější je nepřítomnost nebo redukce vůně ke zpoždění v pubertě.
Mohou se však objevit i další příznaky, jako je barevná slepota, změny zraku, hluchota, rozštěp patra, renální a neurologické abnormality a absence sestupu varlat do šourku.
Možné příčiny
Kallmannův syndrom probíhá v důsledku mutací v genech, které kódují proteiny odpovědné za vývoj neuronů, což způsobuje změny ve vývoji čichové cibulky a následnou změnu hladin hormonu uvolňujícího gonadotropin (GnRH).
Vrozený nedostatek GnRH znamená, že hormony LH a FSH nejsou produkovány v dostatečném množství ke stimulaci pohlavních orgánů k produkci testosteronu a estradiolu, například oddálení puberty. Podívejte se, jaké jsou tělesné změny, ke kterým dochází v pubertě.
Jak je stanovena diagnóza
Děti, které nezačnou pohlavní vývoj ve věku kolem 13 let u dívek a 14 let u chlapců, nebo děti, u nichž během dospívání nedochází k normálnímu vývoji, by měl lékař vyhodnotit.
Lékař by měl analyzovat anamnézu osoby, provést fyzikální vyšetření a požádat o měření plazmatických hladin gonadotropinu.
Diagnóza musí být stanovena včas, aby bylo možné zahájit hormonální substituční léčbu a zabránit fyzickým a psychickým následkům opožděné puberty
Jaká je léčba
Léčba u mužů by měla být prováděna dlouhodobě s podáváním lidského choriového gonadotropinu nebo testosteronu a u žen s cyklickým estrogenem a progesteronem.
Plodnost lze také obnovit podáním gonadotropinů nebo použitím přenosné infuzní pumpy k dodání pulzního subkutánního GnRH.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
