Pfeifferův syndrom je vzácné onemocnění, ke kterému dochází, když se kosti tvořící hlavu spojí dříve, než se očekávalo, v prvních týdnech těhotenství, což vede k rozvoji deformit v hlavě a obličeji. Dalším rysem tohoto syndromu je navíc spojení mezi malíčky a prsty na nohou dítěte.
Jeho příčiny jsou genetické a není nic, co by matka nebo otec během těhotenství dělali, což by mohlo tento syndrom způsobit, ale existují studie, které naznačují, že když rodiče otěhotněli po 40. roce věku, šance na toto onemocnění jsou větší.
Změny prstů charakteristické pro Pfeifferův syndrom
Typy Pfeifferova syndromu
Toto onemocnění lze klasifikovat podle jeho závažnosti a může být:
- Typ 1: Jedná se o nejmírnější formu onemocnění a nastává, když dojde ke spojení kostí lebky, tváře jsou propadlé a dochází ke změnám v prstech na rukou nebo nohou, ale obecně se dítě vyvíjí normálně a jeho inteligence je zachována, i když mohou hluchota a hydrocefalus.
- Typ 2: Hlava je ve tvaru jetele, s komplikacemi v centrálním nervovém systému, kromě deformace v očích, prstech a při tvorbě orgánů. V tomto případě má dítě fúzi mezi kostmi paží a nohou, a proto nemůže mít dobře definované lokty a kolena a obvykle se jedná o mentální retardaci.
- Typ 3: Má stejné vlastnosti jako typ 2, ale hlava nemá tvar jetel.
Pouze děti narozené s typem 1 pravděpodobněji přežijí, i když je po celý život zapotřebí několik operací, zatímco typy 2 a 3 jsou závažnější a po narození obecně nepřežijí.
Jak probíhá diagnostika
Diagnóza je obvykle stanovena brzy po narození sledováním všech charakteristik, které dítě má. Během ultrazvuku však může porodník naznačit, že dítě má syndrom, aby se rodiče mohli připravit. Je vzácné, že porodník naznačuje, že jde o Pfeifferův syndrom, protože existují i jiné syndromy, které mohou mít podobné vlastnosti, například Apertův syndrom nebo Crouzonův syndrom.
Hlavní charakteristikou Pfeifferova syndromu je fúze mezi kostmi, které tvoří lebku, a změnami v prstech na rukou a nohou, které se mohou projevit:
- Oválný nebo asymetrický tvar hlavy ve formě trojlístku;
- Malý plochý nos;
- Obstrukce dýchacích cest;
- Oči mohou být velmi výrazné a široce od sebe vzdálené;
- Palce velmi silné a otočené dovnitř;
- Velké prsty daleko od ostatních;
- Prsty se spojily tenkou membránou;
- Může dojít k oslepnutí kvůli zvětšeným očím, jejich poloze a zvýšenému očnímu tlaku;
- Může dojít k hluchotě v důsledku malformace zvukovodu;
- Může dojít k mentální retardaci;
- Může existovat hydrocefalus.
Rodiče, kteří měli takové dítě, mohou mít další děti se stejným syndromem, a proto je vhodné navštívit konzultaci s genetickým poradenstvím, aby získali lepší informace a věděli, jaké jsou šance na zdravé dítě.
Jaká je léčba
Léčba Pfeifferova syndromu by měla začít po narození několika operacemi, které mohou pomoci dítěti lépe se vyvíjet a zabránit ztrátě zraku nebo sluchu, pokud na to ještě existuje čas. Dítě, které má tento syndrom, obvykle podstoupí několik operací na lebce, obličeji a čelisti, aby dekomprimovalo mozek, přetvořilo lebku, lépe přizpůsobilo oči, oddělilo prsty a zlepšilo žvýkání.
V prvním roce života se doporučuje provést operaci k otevření stehů lebky, aby mozek i nadále normálně rostl, aniž by byl stlačován kostmi hlavy. Pokud má dítě velmi výrazné oči, lze provést některé operace, které upraví velikost orbit, aby se zachovalo vidění.
Než dítě dovrší 2 roky, může lékař navrhnout, aby byl chrup hodnocen z hlediska možného chirurgického zákroku nebo použití zařízení pro vyrovnání zubů, které jsou nezbytné pro krmení.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
