Léčba osteopetrózy, která je vrozeným onemocněním, které způsobuje vývoj velmi hustých a křehkých kostí, by měla řídit tým několika zdravotníků, jako je pediatr, ortopedista, hematolog, endokrinolog a fyzioterapeut. příklad.
Obecně platí, že léčba osteopetrózy se liší podle typu onemocnění a u dětí s maligní osteopetrosou je nejúčinnější léčbou transplantace kostní dřeně.
Další informace naleznete na: Transplantování kostní dřeně.
Jiné léčebné postupy, které mohou být užívány u dětí a dospělých, zahrnují:
- Injekce s interferonem gamma-1b, která je lékem schopným oddálit vývoj onemocnění;
- Příjem kalcitriolu, což je aktivní forma vitaminu D, která pomáhá stimulovat kostní buňky k normálnímu rozvoji a ke snížení hustoty kostí;
- Příjem přednisonu, což je hormon podobný kortizonu, který může zlepšit produkci obranných buněk těla, které se produkují v kostech;
- Fyzioterapie, protože zlepšují fyzickou kapacitu pacienta, pomáhají předcházet frakturám kostí a zvyšují nezávislost v některých denních aktivitách.
Lékař může také poradit s dietním lékařem, aby přizpůsobil stravu potravinám, které pomáhají usnadňovat vývoj kostí a těla, zejména v dětství.
Dále je důležité pravidelně konzultovat s oftalmologem, otolaryngologem a zubním lékařem vyhodnocení vývoje a možného výskytu některých lézí nebo malformací v očích, zubech, nosu, uších a krku.
Diagnostika osteopetózy
Diagnostiku osteopetózy může udělat ortopedista pomocí rentgenového záření k pozorování hustoty kostí těla.
K potvrzení druhu a komplikací osteopetrózy může lékař také požádat o další diagnostické testy, např. Vyšetření CT nebo MRI, aby zjistila přítomnost lézí v některých orgánech, jako jsou oči a uši.
Příčiny osteopetózy
Osteopetóza je způsobena vadami v jednom nebo více genech, které jsou odpovědné za tvorbu a vývoj osteoklastů, které jsou buňkami, které odstraňují staré kostní tkáně a nahrazují je novým a zdravým.
V závislosti na původu změněných genů se typ osteopetózy může lišit:
- Maligní infantilní osteopetóza : dítě představuje chorobu od narození kvůli poruchám genů zděděných od otce a matky;
- Osteopetróza u dospělých : Osteopetóza je diagnostikována pouze v dospívání nebo dospělosti, protože je způsobena změnami genů, které byly zděděny pouze od otce nebo matky.
V případě osteopetózy dospělých může být změna genů také vyvolána mutací, aniž by bylo nutné dědit změnu rodičů.
Symptomy osteopetózy
Mezi hlavní příznaky osteopetózy patří:
- Časté zlomeniny kostí;
- Rozmazané vidění;
- Obtížnost sluchu;
- Opakované infekce zubů a dásní;
- Snížil počet krevních buněk v krevní testy.
Tyto příznaky se mohou lišit podle typu osteopetózy pacienta a více příznaků je závažnější v maligní formě osteopetrosy.
