Pendredův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované hluchotou a zvětšením štítné žlázy, což má za následek vznik břicha. Toto onemocnění se rozvíjí v dětství.
Pendred syndrom nemá lék, ale existují některé léky, které mohou pomoci regulovat hladiny hormonů štítné žlázy v těle nebo některé techniky pro zlepšení sluchu a jazyka.
Navzdory omezením může jedinec s Pendredovým syndromem vést normální život.
Symptomy Pendredova syndromu
Symptomy syndromu Pendred mohou být:
- Ztráta sluchu;
- Goiter;
- Obtížnost mluvit nebo hloubat;
- Nedostatek rovnováhy.
Hluchota v Pendredově syndromu je progresivní, začíná brzy po narození a v průběhu let se zhoršuje. Z tohoto důvodu je vývoj jazyka v dětství komplikovaný a děti často hlupá.
Goiter je výsledkem problémů s fungováním štítné žlázy, což vede ke změnám hladin hormonů v těle, což může vést k hypotyreóze u jedinců. Ačkoli tyto hormony ovlivňují růst jedinců, pacienti s tímto onemocněním mají normální vývoj.
Diagnóza syndromu Pendred
Diagnózu Pendredova syndromu lze provést pomocí audiometrie, testu, který pomáhá měřit schopnost jedince slyšet; zobrazování pomocí magnetické rezonance pro posouzení fungování vnitřního ucha nebo genetického testování k identifikaci mutace v genu odpovědném za vznik tohoto syndromu. Testování funkce štítné žlázy může být také užitečné při potvrzení tohoto onemocnění.
Léčba syndromu pendredu
Léčba syndromu pendrelu nezhoršuje onemocnění, ale pomáhá řídit příznaky pacientů.
U pacientů, kteří dosud zcela neztratili sluch, mohou být naslouchací pomůcky nebo kochleární implantáty umístěny k obnovení části sluchu. Nejlepší odborník, který je v těchto případech konzultován, je otorinolaryngolog. Speech terapie a logopedie může pomoci zlepšit jazyk a řeč u jedinců.
Léčba onemocnění štítné žlázy, zvláště cholesterolu a snížení hormonů štítné žlázy v těle, je vhodné konzultovat s endokrinologem, který by indikoval doplnění thyroxinovým hormonem, aby bylo možné kontrolovat funkci štítné žlázy.
Užitečné odkazy:
- Hurlerův syndrom
- Alportův syndrom
- Goiter
