Fanconi syndrom je vzácné onemocnění ledvin a vede k akumulaci glukózy, bikarbonátu, draslíku, fosfátů a některých nadbytečných aminokyselin v moči. U této choroby dochází také k úbytku bílkovin močí a moč se stává silnější a kyselější.
Dědičný syndrom Fanconi je způsoben genetickými změnami, které jsou předávány od otce k synovi. V případě získaného syndromu Fanconi může dojít k výskytu onemocnění těžkým kovem, jako je olovo, požití expirovaných antibiotik, nedostatek vitaminu D, transplantace ledvin, mnohočetný myelom nebo amyloidóza.
Fanconi syndrom nemá lék a jeho léčba spočívá hlavně v nahrazení látek ztracených v moči, jak uvádí nefrolog.
Symptomy syndromu Fanconi
Příznaky syndromu Fanconi mohou být:
- Močte velké množství moči;
- Silná a kyselá moč;
- Velmi žíznivý;
- Dehydratace;
- Krátká postava;
- Zvýšená krevní acidita;
- Slabost;
- Bolest v kostech;
- Kávové kožní škvrny s mlékem;
- Nepřítomnost nebo vada v palcích;
Obecně se charakteristika dědičného Fanconiho syndromu objevuje v dětství ve věku pěti let.
Diagnóza Fanconiho syndromu se provádí na základě příznaků, krevní test, který odhaluje vysokou kyselost a test moče, který ukazuje nadbytek glukózy, fosfátu, hydrogenuhličitanu, kyseliny močové, draslíku a sodíku.
Léčba syndromu Fanconi
Léčba syndromu Fanconi je zaměřena na doplnění látek ztracených jednotlivci v moči. Za tímto účelem mohou pacienti potřebovat podávání draslíku, fosfátu a vitaminu D, stejně jako hydrogenuhličitanu sodného k neutralizaci krevní acidózy.
U pacientů se závažným poškozením ledvin je indikována transplantace ledvin.
Užitečné odkazy:
- Potraviny bohaté na draslík
- Potraviny bohaté na vitamín D
Transplantace ledvin
