genetika nemocí

Zjistěte, jaké testy jsou potřeba, jak je na tom jídlo, škola, vývoj a další běžné otázky o osobě s Downovým syndromem.

"Mírný autismus " je výraz používaný k popisu osoby, která má určité změny v autistickém spektru, ale která může provádět téměř všechny každodenní činnosti. Pochopte, které příznaky mohou naznačovat přítomnost mírného autismu

Alopecia areata odpovídá vypadávání vlasů kruhového tvaru, ke kterému dochází hlavně na pokožce hlavy. Je možné, že vlasy dorostou zpět na místě, pokud bude provedena správná léčba pod vedením dermatologa. Rozumět čemu

Gilbertův syndrom je genetické onemocnění charakterizované přítomností mutace v enzymu odpovědném za degradaci bilirubinu, která vede k jeho hromadění v krvi a dodává pokožce a očím nažloutlý vzhled. Pochopte více o tom, co

Léčba autismu dokáže zlepšit komunikaci, koncentraci a snížit opakující se pohyby, čímž se zlepší kvalita života autisty. Pediatr vysvětluje hlavní použité formy léčby a způsob péče o autistické dítě

Neurofibromatóza je vzácné onemocnění, které se projevuje ve věku kolem 15 let a způsobuje výskyt malých uzlíků na kůži. Pochopte, co je to neurofibromatóza, proč k ní dochází a jak lze léčbu provádět

Autismus je syndrom charakterizovaný problémy v komunikaci, socializaci a chování, obvykle diagnostikovaný ve věku od 2 do 3 let. Lepší porozumění tomu, co je autismus, jeho příznaky, možné příčiny a léčba

Dyspraxie je stav, který způsobuje potíže při plánování a koordinaci pohybů těla. Vyskytuje se u dětí, ale může postihnout i dospělé.

Pseudohermafroditismus, známý také jako nejednoznačné genitálie, je stav, kdy se dítě narodí s genitáliemi, které zjevně nejsou mužské ani ženské. Podívejte se, jak identifikovat hlavní charakteristiky u chlapců, dívek

Albinismus je způsoben genetickou mutací, která způsobuje nedostatek barvy kůže, očí nebo vlasů. Podívejte se, co způsobuje toto onemocnění a jaká preventivní opatření je třeba přijmout

Neurofibromatóza není léčitelná, proto se doporučuje sledovat pacienta a provádět každoroční vyšetření k posouzení progrese onemocnění a rizika komplikací. V některých případech lze neurofibromatózu léčit chirurgicky

Cystickou fibrózu u dítěte lze identifikovat podle známek a příznaků a výsledků laboratorních testů. Pochopte, jak vědět, zda jde o cystickou fibrózu, jaké jsou příznaky a jak by měla být léčba prováděna

Kallmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno zpožděním v pubertě a snížením nebo nepřítomností čichu v důsledku nedostatečné produkce hormonu uvolňujícího gonadotropin. Podívejte se, jaké příčiny a příznaky a jak se to děje

Polydaktylie je deformace, ke které dochází, když se v ruce nebo noze narodí jeden nebo více prstů navíc a lze ji diagnostikovat, když se dítě během těhotenství formuje. Může to být způsobeno genetickými změnami přenášenými z otce na syna. Zjistit více

Zjistěte, jaká cvičení mohou rodiče dělat doma, aby pomohla dítěti s Downovým syndromem mluvit.

Co to je: Wiskott-Aldrichův syndrom je genetické onemocnění, které ohrožuje imunitní systém zahrnující T a B lymfocyty a krvinky, které pomáhají kontrolovat krvácení, krevní destičky. Příznaky příznaků Wiskott-Aldrichova syndromu

Lebeční stenóza obličeje je genetická změna, která způsobí uzavření kostí hlavy před očekávaným časem, což způsobí některé změny v hlavě a obličeji dítěte, což si během dětství vyžádá určité operace.

Myotonická dystrofie je genetické onemocnění známé také jako Steinertova choroba, charakterizované obtížností uvolnění svalů po kontrakci. U některých jedinců s tímto onemocněním je obtížné uvolnit kliku nebo přerušit a

Syndrom Patau je genetické onemocnění charakterizované trizomií chromozomu 13, která způsobuje malformace dítěte. Zjistěte více o Patauově syndromu, hlavních charakteristikách, diagnostice a léčbě

Jedná se o velmi vzácný stav, ale může k němu dojít v každém těhotenství, což vede k nedostatku končetin a dalším malformacím dítěte.