Charcot-Marie-Toothová choroba je neurologické a degenerativní onemocnění, které postihuje nervy a klouby těla, což způsobuje potíže nebo nemožnost chůze a slabost, aby držely předměty s rukama.
Často lidé, kteří mají tuto chorobu, potřebují používat invalidní vozík, ale mohou žít mnoho let a udržovat svou intelektuální kapacitu. Léčba vyžaduje léčbu a fyzickou terapii po celý život.
Jak se to projevuje
Příznaky a příznaky, které mohou naznačovat onemocnění Charcot-Marie-Tooth zahrnují:
- Změny nohou jako křivka nohy velmi ostré nahoru a prsty v drápě;
- Někteří lidé mají potíže při chůzi, s častými pády kvůli nedostatku rovnováhy, což může vést k vyvrtnutí kotníku nebo zlomenin; jiní nemohou chodit;
- Chvění v rukou;
- Obtížnost při koordinaci ručních pohybů, což ztěžuje psaní, knoflíky nebo vaření;
- Slabost a častá únava;
- Bolest v bederní páteři a skolióza jsou také nalezeny;
- Svaly atrofovaných nohou, paží, rukou a nohou;
- Snížená citlivost na dotyk a teplotní rozdíl v nohách, pažích, rukou a nohou;
- Stížnosti, jako je bolest, křeče, brnění a necitlivost v těle, jsou každodenní každodenní prací.
Nejběžnější je to, že se dítě vyvíjí normálně a rodiče nejsou ničím podezřelé, až do věku 3 let začínají objevovat první známky se slabostí nohou, častými pády, upadajícími předměty, sníženým objemem svalů a další signály uvedené výše.
Jak se léčba provádí?
Léčba onemocnění Charcot-Marie-Tooth by měla být vedena neurológem a léčba může být indikována k tomu, aby pomohla léčit příznaky, protože tato nemoc nemá léčbu. Jiné formy léčby zahrnují například neurofyzioterapii, vodoléčbu a pracovní terapii, které jsou schopné zmírnit nepohodlí a zlepšit svůj každodenní život.
Obvykle potřebuje člověk invalidní vozík a může být označeno drobné vybavení, které pomáhá člověku vymývat zuby, oblékat se a jíst sám. Někdy mohou být potřebné společné operace, aby se zlepšilo používání těchto malých zařízení.
Existuje několik léků, které jsou kontraindikovány u lidí, kteří mají onemocnění Charcot-Marie-Tooth, protože zhoršují příznaky onemocnění, a proto by léčba měla být prováděna pouze pod lékařským doporučením as vědomím neurologa.
Kromě toho by měla být výživa označena odborníkem na výživu, protože existují potraviny, které zhoršují příznaky, zatímco jiné pomáhají při léčbě onemocnění. Selen, měď, vitamíny C a E, kyselina lipoová a hořčík by měly být denně spotřebovány požíváním potravin, jako je ořech, játra, obiloviny, ořechy, pomeranč, citrón, špenát, rajčata, hrach a mléčné výrobky, například.
Hlavní typy
Existuje několik různých typů této nemoci, takže mezi jednotlivými pacienty existují jisté rozdíly a zvláštnosti. Hlavní typy, protože jsou nejčastějšími, jsou:
- Typ 1: je charakterizován změnami v myelinovém plášti, který pokrývá nervy, což zpomaluje přenos nervových impulzů;
- Typ 2 : je charakterizován změnami, které poškozují axony;
- Typ 4 : může ovlivnit jak myelinový plášť, tak axony, ale to, co ho odlišuje od jiných typů, je to, že je autosomální recesivní;
- Typ X : je charakterizován změnami v chromozómu X, u mužů je závažnější než u žen.
Toto onemocnění postupuje pomalu a progresivně a jeho diagnóza se obvykle provádí v dětství nebo až do věku 20 let genetickým testem a vyšetřením elektrolouromyografie požadovaného neurológem.
