Highlanderův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované zpožděním ve fyzickém vývoji, díky němuž člověk vypadá jako dítě, když je skutečně dospělý.
Diagnóza je v zásadě provedena z fyzikálního vyšetření, protože charakteristiky jsou velmi zřejmé. Nicméně zatím není známo, co vlastně způsobuje syndrom, ale vědci věří, že je to způsobeno genetickými mutacemi schopnými zpomalit proces stárnutí a tím zpomalit například charakteristické změny puberty.
Symptomy syndromu Highlander
Vysoký syndrom je charakterizován především zpožděním růstu, který zanechává člověku vzhled dítěte, když ve skutečnosti má více než 20 let.
Vedle vývojového zpoždění nemají lidé s tímto syndromem vlasy, pokožka je měkká, i když může mít vrásky, a u mužů není například zesílení hlasu. Tyto změny jsou normální na počátku puberty, ovšem lidé s syndromem Highlander obvykle nechodí do puberty. Zjistěte, co se změnilo tělo v pubertě.
Možné příčiny
Dosud není známo, co je skutečnou příčinou syndromu Highlanderů, ale věří se, že je způsobena genetickou mutací. Jednou z teorií, které ospravedlňují Highlanderův syndrom, je změna v telomerech, což jsou struktury přítomné v chromozomech, které souvisejí se stárnutím.
Telomeři jsou zodpovědní za řízení procesu buněčného dělení, což zabraňuje nekontrolovanému rozdělení, což se děje například u rakoviny. Při každém rozdělení buněk se část telomery ztratí, což vede k postupnému stárnutí, což je normální stav. Nicméně, to, co se může vyskytnout u Highlanderova syndromu, je nadměrná aktivace enzymu nazývaného telomeráza, který je zodpovědný za obnovu části telomeru, která byla ztracena, čímž se zpomaluje stárnutí.
Existuje ještě několik hlášených případů syndromu Highlander, proto ještě není známo, co vede k tomuto syndromu a jak se s ním může léčit. Vedle konzultace s genetikem může být nezbytné, aby se molekula diagnostikovala onemocnění, a to s cílem ověřit produkci hormonů, které se pravděpodobně změní, aby se mohla zahájit hormonální substituční léčba .
