Příznaky fenylketonurie vznikají pouze v případě, že pacient není léčen dietou bez fenylalaninu, což je aminokyselina přítomná v potravinách, jako je ryba, vejce, maso, mléko a sladidlo aspartamu.
Pokud se dítě narodí s fenylketonurií, nevykazuje při narození žádné příznaky, ale pokud nezačne léčbu okamžitě po diagnóze, což se provádí při testování nohy v prvních dnech života, mohou se objevit příznaky:
- Mikrocefalie;
- Potíže s mentálním rozvojem;
- Křeče;
- Těžká duševní nedostatečnost;
- Hyperaktivita;
- Vůně na pokožce, vlasy a charakteristický moč;
- Ekzémová vyrážka;
- Světlé skvrny na kůži.
Je důležité, aby pacient s fenylketonurií striktně dodržoval dietu bez fenylalaninu a pravidelně kontroloval hladiny fenylalaninu v krvi, aby se zabránilo vzniku některých příznaků onemocnění. Lékař a výživář jsou zásadní.
Další informace o fenylketonurii v:
- Fenylketonurie
- Dieta pro fenylketonurie
- Potraviny bohaté na fenylalanin