Příznaky fenylketonurie vznikají pouze v případě, že pacient není léčen dietou bez fenylalaninu, což je aminokyselina přítomná v potravinách, jako je ryba, vejce, maso, mléko a sladidlo aspartamu.
Pokud se dítě narodí s fenylketonurií, nevykazuje při narození žádné příznaky, ale pokud nezačne léčbu okamžitě po diagnóze, což se provádí při testování nohy v prvních dnech života, mohou se objevit příznaky:
- Mikrocefalie;
 - Potíže s mentálním rozvojem;
 - Křeče;
 - Těžká duševní nedostatečnost;
 - Hyperaktivita;
 - Vůně na pokožce, vlasy a charakteristický moč;
 - Ekzémová vyrážka;
 - Světlé skvrny na kůži.
 
Je důležité, aby pacient s fenylketonurií striktně dodržoval dietu bez fenylalaninu a pravidelně kontroloval hladiny fenylalaninu v krvi, aby se zabránilo vzniku některých příznaků onemocnění. Lékař a výživář jsou zásadní.
Další informace o fenylketonurii v:
- Fenylketonurie
 - Dieta pro fenylketonurie
 - Potraviny bohaté na fenylalanin
 


















		







