TESAŘŮV SYNDROM - GENETICKÉ CHOROBY

Carpenterův syndrom



Redakce Choice
Na co se přípravek Niacina používá?
Na co se přípravek Niacina používá?
Carpenterův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které spadá do skupiny onemocnění acrocephalopolisindactyly . Jedinci s tímto syndromem jsou rozpoznáni plochou lebkou, zvláštním obličejem, zkrácením prstů a prstů, které jsou obvykle navzájem slepené, malformace v předloktí, extra prsty, mentální retardace a motorické obtíže. Symptomy jsou přítomny od na