Bloom syndrom je vzácná genetická porucha, která je charakterizována selháním počtu chromozomů způsobených mutací genů.
Jedinci s Bloomovým syndromem mají fotosenzitivitu a nedostatky v imunitním systému, což zvyšuje pravděpodobnost vzniku onemocnění, jako je rakovina a pneumonie. Jeho příznaky se projevují v prvních měsících života.
Symptomy syndromu Bloom
Krátká postava, vyčnívající nos, změny v barvě pleti obličeje, ostrý hlas, časté infekce, respirační potíže, zvýšená pravděpodobnost vzniku rakoviny, růstové problémy a mentální retardace.
Diagnostika Bloomova syndromu
Diagnostika se provádí klinickým pozorováním symptomů a potvrzuje se genetickými testy, které analyzují chromozomy jedince.
Léčba syndromu Bloom
Neexistuje specifická léčba pro Bloomův syndrom. Příznaky jsou zmírněny růstovými hormony a způsoby výživy.
Léčba rakoviny by měla být opatrná, protože pacienti jsou přecitlivělí na radiační terapii a chemoterapii.
