Duchennova svalová dystrofie je genetické onemocnění, které postihuje pouze muže a je charakterizováno nedostatkem bílkovin ve svalech a způsobuje postupné oslabení celého svalstva těla.
Toto onemocnění nemá lék a jeho léčba je prováděna pomocí léků a fyzioterapie s cílem zpomalit vývoj onemocnění a výskyt komplikací.
Symptomy dystrofie
Hlavní příznaky svalové dystrofie Duchenne jsou:
- Zpoždění při startu;
- Svalová slabost, nejprve v nohou;
- Časté pády;
- Obtížné zvedání.
Tyto příznaky obvykle začínají v prvních 3 letech života, čímž se stává více zřejmé kolem věku 5 let, kdy dítě vykazuje zřejmé obtíže při chůzi, běhu a skákání. Obvykle neschopnost chodit se objevuje ve věku od 8 do 12 let, kdy dítě závisí na invalidním vozíku.
Komplikace svalové dystrofie Duchenne
Hlavní komplikace způsobené svalovou dystrofií Duchenne jsou:
- Těžká skolióza;
- Obtížné dýchání;
- Pneumonie;
- Srdeční selhání;
- Obezita nebo podvýživa.
Pacienti s touto dystrofií mohou navíc mít mírnou mentální retardaci, ale tato charakteristika není spojena s délkou nebo závažností onemocnění.
Diagnostika svalové dystrofie Duchenne
Diagnóza svalové dystrofie Duchenne se provádí klinickým vyšetřením, krevními testy a svalovou biopsií, aby se zjistila nedostatek proteinového dystrofinu nezbytný pro udržení zdraví svalových buněk.
Léčba svalové dystrofie Duchenne
Duchennova svalová dystrofie spočívá v tom, že nemá lék a jeho léčba je prováděna s cílem oddálit a předcházet komplikacím této nemoci.
opravných prostředků
Léčba svalové dystrofie Duchenne se provádí pomocí kortikoidních léků, jako je prednison, prednisolon a deflazacort. Tyto léky by měly být používány po celou dobu života a měly by úlohu v regulaci imunitního systému, působící jako protizánětlivé a zpomalující ztrátu svalové funkce.
Prodloužené užívání kortikosteroidů však zpravidla způsobuje nežádoucí účinky, jako je zvýšená chuť k jídlu, zvýšení tělesné hmotnosti, obezita, retence tekutin, osteoporóza, krátkozrakost, hypertenze a cukrovka.
Fyzioterapie
Typy fyzioterapie, které se běžně používají k léčbě svalové dystrofie Duchenne, jsou motorická a respirační kinezioterapie a hydroterapie, jejichž cílem je zpoždění neschopnosti chodit, udržovat svalovou sílu, zmírnit bolest a zabránit respiračním komplikacím a zlomeninám kostí.
Průměrná délka života u svalové dystrofie Duchenne
Průměrná délka života u svalové dystrofie Duchenne je 16 až 19 let, přičemž vzácné případy přesahují 25 let života, přičemž hlavní příčinou smrti jsou srdeční a respirační komplikace. Obvykle je čím dřív dítě závislé na invalidním vozíku, tím horší je očekávaná kvalita života.
