Alportův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje progresivní poškození malých krevních cév, které se vyskytují v glomerulích ledvin, brání orgánu v úspěšné filtraci krve a příznaků, jako je krev v moči a zvýšení množství bílkovin při vyšetření. moč.
Vedle postižení ledvin může tento syndrom způsobit i problémy slyšet nebo vidět, protože zabraňuje tvorbě bílkovin důležitých pro fungování očí a uší.
Alportův syndrom nemá lék, ale léčba pomáhá zmírnit příznaky a dokonce zpomaluje vývoj nemoci, což brání poškození funkce ledvin.
Hlavní příznaky
Mezi nejčastější příznaky Alportova syndromu patří:
- Krev v moči;
- Vysoký krevní tlak;
- Otok nohou, kotníků, nohou a obličeje.
Kromě toho existují také případy, kdy je sluch a zrak postiženy nemocí, což způsobuje obtíže při naslouchání a vidění.
Pokud nebudou přijata náležitá opatření, může dojít k chronickému selhání ledvin a vyžadovat dialýzu nebo transplantaci ledvin.
Co způsobuje syndrom
Alportův syndrom je způsoben změnami genů, které obsahují pokyny pro produkci bílkovin známých jako kolagen typu IV. Tento typ kolagenu je součástí glomerulů ledvin, a proto není přítomen, krevní cévy v těchto oblastech trpí lézemi a léčí se a poškozují funkci ledvin.
Podobně je tento kolagen přítomen také v uších a očích, a proto se v průběhu času mohou objevit také změny v těchto orgánech.
Jak potvrdit diagnózu
Neexistuje žádný specifický test, který by diagnostikoval Alportův syndrom, takže si lékař může objednat několik testů, jako jsou močové testy, krevní testy nebo biopsii ledvin, aby zjistili, zda existuje nějaká změna, která může způsobit syndrom.
Jak se léčba provádí?
Léčba syndromu Alport se provádí s cílem zmírnění příznaků, protože neexistuje žádná specifická forma léčby. Proto je velmi časté užívat léky s vysokým krevním tlakem a diuretika ke kontrole krevního tlaku a zabránění zhoršení poškození ledvin.
Dále se doporučuje udržovat dietu s nízkým obsahem soli, aby se zabránilo nadměrné funkci ledvin. Zde je návod, jak udržovat dietu tohoto typu.
V závažnějších případech, kdy je ledvina těžce postižena a nedochází ke zlepšení příznaků, může být nutná dialýza nebo transplantace ledvin.
