Syndrom Maroteaux-Lamy nebo mukopolysacharidóza VI je vzácné zděděné onemocnění, kde nosiče mají následující charakteristiky:
- Krátká postava,
- deformace obličeje,
- krátký krk,
- recidivující otitis,
- nemoci v dýchacích cestách,
- kosterní malformace a
- svalová ztuhlost.
Onemocnění je způsobeno změnami v enzymu Arylsulfatase B, které jí brání v tom, aby vykonával svou funkci, která by rozložila polysacharidy, které se naopak akumulují v buňkách a vyvíjejí symptomy charakteristické pro toto onemocnění.
Pacienti se syndromem mají normální inteligenci, takže děti nepotřebují speciální školu, pouze přizpůsobené materiály, které usnadňují interakci s učiteli a spolužáky.
Diagnostiku provádí genetik založený na klinickém hodnocení a laboratorních biochemických analýzách. Diagnóza v prvních letech života je velmi důležitá pro vypracování plánu včasného zásahu, který napomůže vývoji dítěte a doporučování rodičů genetickému poradenství, jelikož riskuje, že onemocnění projde pozdějšími dětmi.
Neexistuje lék na léčbu Maroteaux-Lamyho syndromu, ale některé léčebné postupy, jako je transplantace kostní dřeně a substituční terapie enzymů, se ukázaly jako účinné při snižování symptomů. Fyzikální terapie se používá ke snížení svalové tuhosti a zvětšení pohybu těla. Ne všichni trpící pacienti vykazují všechny příznaky onemocnění, závažnost se liší od jednotlivce k jednotlivci, někteří jsou schopni žít relativně normální život.
