genetické choroby

Hurlerův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje mezi 6 až 8 měsíci dítěte a může vést k úmrtí ve věku 10 let. Onemocnění je diagnostikováno, když se objeví první příznaky, které zahrnují obtíže s dýcháním a horečkou. Tento syndrom způsobuje vývoj kostních deformací, změnu rohovky, srdečních problémů, změnu kostí obličeje, krátkozrakost a poruchu intelektu. Dítě s Hurlerovým syndromem nebude mít normál

Léčba syndromu Prader-willi je zaměřena na snižování symptomů, protože léčebné pokroky dosud neobjevily lék na toto genetické onemocnění. Léčba používá následující techniky a opatření: Řečová řeč : Tato terapie umožňuje provést určité pokroky v souvislosti s jazykem a formami komunikace těchto osob. Fyzická aktivita : Častá tělesná ak

Syndrom Maroteaux-Lamy nebo mukopolysacharidóza VI je vzácné zděděné onemocnění, kde nosiče mají následující charakteristiky: Krátká postava, deformace obličeje, krátký krk, recidivující otitis, nemoci v dýchacích cestách, kosterní malformace a svalová ztuhlost. Onemocnění je způsobeno změnami v enzymu Arylsulfatase B, které jí brání v tom, aby vykonával svou funkci, která by rozložila polysacharidy, které se naopak akumulují v buňkách a vyvíjejí symptomy charakteristické pro toto onemocnění. Pacienti se syndromem mají normální intelig

Carpenterův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které spadá do skupiny onemocnění acrocephalopolisindactyly . Jedinci s tímto syndromem jsou rozpoznáni plochou lebkou, zvláštním obličejem, zkrácením prstů a prstů, které jsou obvykle navzájem slepené, malformace v předloktí, extra prsty, mentální retardace a motorické obtíže. Symptomy jsou přítomny od na

Lesch-Nyhanův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje hlavně muže, způsobuje mentální retardaci, agresivní chování, seberegulaci jako kousání prstů a rtů a zvýšené produkci kyseliny močové, což vede ke komplikacím, jako jsou ledvinové kameny a dnavá artritida. Při narození jsou děti s leš-nyhanovým syndromem zřejmě normální, ale v prvních měsících života mohou zaznamenat epizody zvracení a v moči odstranit oranžové krystaly. Ačkoli tato nemoc nemá žádnou léčbu, příznak

Tiky syndromu Tourette jsou složitější než jednoduché mrknutí oka. Nejsložitější tics zahrnují děrování a kopání, broušení a bručení a hlasité dýchání. Včasná diagnóza může rodičům pomoci pochopit, že chování není dobrovolné nebo škodlivé a že nejsou kontrolovány tresty. Mnoho lidí se syndromem rozvíjí impulzi