genetické choroby

DiGeorgeův syndrom je vzácné onemocnění způsobené vrozenou vadou v thymu, příštítných tělíštích a aortě, které lze diagnostikovat během těhotenství. V závislosti na stupni vývoje syndromu může lékař klasifikovat tento stav jako částečný, úplný nebo přechodný. Děti nevyvíjejí toto onemocnění stejným způsobem, protože se liší podle genetických změn každého z nich, nicméně nejběžnější vlastnosti zahrnují: Modravá kůže; Uši nižší než normální; Malé ústa, tvarované jako ústa ryb; Zpomalení růstu a rozvoje; Rozštěp patra; Absence brzlíku a příštítných tělísek na ultrazvukové vyšetření; Malformace v o

Mírný autismus může být diagnostikován v jakémkoli stádiu života a nemá lék, ale je obvykle diagnostikován v dětství, když dítě má některé charakteristiky autismu, které mohou pozorovat například rodinní příslušníci nebo učitelé. První příznaky mírného autismu lze pozorovat, když dítě ve věku od 3 do 5 let již vykazuje potíže ve vztahu, řeči a interakci s ostatními. Symptomy a charakteristiky mírného autismu

Existuje celá řada příčin anencephaly, ale nedostatek kyseliny listové je nejčastější před a během prvních měsíců těhotenství, přestože genetické a environmentální faktory mohou také být příčinou této významné změny centrálního nervového systému. Některé méně časté příčiny anencephaly jsou: používání nevhodných léků během prvního měsíce březosti; infekce; záření; intoxikace chemickými látkami, jako je například olovo; užívání nelegálních drog; genetické změny. Výzkum ukázal, že bílé ženy s diabetem typu 1 mají 7krát vyšší pravděp

Anencephaly je malformace plodu, kdy dítě nemá mozek, lebku, cerebellum a meningy, což jsou velmi důležité struktury centrálního nervového systému, které mohou vést k úmrtí dítěte brzy po narození a v některých vzácných případech po několika hodin nebo měsíců života. Hlavní příčiny anencefálie Anencephaly je závažná změna, která může být způsobena řadou faktorů, včetně genetické zátěže, životního prostředí a špatné výživy žen během těhotenství, ale nejčastější příčinou je nedostatek kyseliny listové během těhotenství. Tato plodová malformace nastává mezi 23. a 28. dnem gestace kvůli špatné

Albinismus je dědičné genetické onemocnění, které způsobuje, že tělní buňky nebudou schopny produkovat Melanin, pigment, který v případě, že neexistuje, způsobuje nedostatek barvy na kůži, oči, vlasy nebo vlasy. Kůže Albino je obvykle bílá, citlivá na slunce a křehká, zatímco barva očí se může pohybovat od velmi světlého, téměř průhledného až hnědého, což je onemocnění, které se může objevit také u zvířat, jako je orangutan. Kromě toho jsou albíni také vystaveni některým cho

Apertový syndrom je genetické onemocnění charakterizované špatnou formací na obličeji, lebce, rukou a nohou. Kosti lebky se zavřely brzy, a nezůstaly tak prostor pro rozvoj mozku a způsobily tak nadměrný tlak. Kromě toho jsou kosti rukou a nohou lepeny. Příčiny syndromu apertury Přestože příčiny vývoje syndromu Apert nejsou známy, vyvine se kvůli mutacím během těhotenství. Charakteristika syndromu ap

Alopecia areata nemá léčbu a její léčba závisí na závažnosti ztráty vlasů, ale obvykle se provádí injekcemi a masťami, které se aplikují na pokožku hlavy. Příčiny této nemoci jsou neznámé, ale toto onemocnění se zdá být spojeno s genetickými faktory a autoimunitními chorobami, jako je vitiligo. Alopecia areata je onemocněn

Léčba fenylketonurie se skládá ze stravy s nízkým obsahem fenylalaninu, což je aminokyselina, která se hromadí v krvi kyseliny fenylketonurové, což způsobuje problémy, jako je mentální retardace a záchvaty. Fenylketonurie nemá žádnou léčbu a pro toto onemocnění nejsou žádné léky a během léčby je nutné pravidelně monitorovat hladiny fenylalaninu v krvi. Množství fenylalaninu, které s

Námořní syndrom je onemocnění, které postihuje pojivové tkáně těla, což činí jednotlivce velmi vysoké, tenké a s končetinami delší než obvykle. Obecně platí, že toto onemocnění postihuje jiné části těla, jako jsou oči, kůže, kardiovaskulární a respirační systém. Příčiny námořního syndromu jsou genetické a vyplývají z defektu v genu nazývaném fibrillin-1, který způsobuje, že vazky, tepny a klouby se stanou mokrými, křehkými a ztrátou funkce. Obrázky Námořní syndrom Léčba námořního syndromu Léč

Epileptická krize je, když jedinec vykazuje příznaky onemocnění, jako je ztráta vědomí, záchvaty, intenzivní salivace nebo dokonce kousání jazyka a obvykle epileptické záchvaty trvají od několika sekund do pěti minut. Přečtěte si více příznaků v: Příznaky epilepsie. Epilepsie je onemocnění nervového systému, které se projevuje obdobím krize a v jiných obdobích, kdy neexistují záchvaty a mohou být kontrolovány s použitím léků indikovaných neurológem, jako je Diazepam. Kromě obvyklých příznaků epilepsie, která j

Stephen Hawkingova choroba je neuromuskulární dystrofie, nazývaná amyotrofická laterální skleróza (ALS), která způsobuje příznaky, jako je postupné snižování svalové síly, časté spasmy ve svalech nebo potíže s polykáním. Amyotrofická laterální skleróza způsobuje postupné zničení neuronů odpovědných za pohyb svalů, což vede k progresivní paralýze všech svalových skupin, a proto se svaly stávají tenkými a malými špatnými. Stephen Hawkingova choroba nemá lék, ale exis

Birt-Hogg-Dubé syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje kožní léze, nádory ledvin a cysty v plicích. Příčiny syndromu Birt-Hogg-Dubé jsou mutace genu chromozomu 17 nazývaného FLCN, který ztrácí svou funkci tumorového supresoru a vede k výskytu nádorů u jedinců. Birt-Hogg-Dubé syndrom ne

Léčba neurofibromatózy může být provedena chirurgickým zákrokem k odstranění nádorů, které způsobují tlak na orgány nebo snížení jejich objemu pomocí radioterapie. Neexistuje však žádná specifická léčba k léčbě neurofibromatózy nebo k zabránění nástupu nových nádorů. Pokud má pacient jiné příznaky, jako

Pendredův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované hluchotou a zvětšením štítné žlázy, což má za následek vznik břicha. Toto onemocnění se rozvíjí v dětství. Pendred syndrom nemá lék, ale existují některé léky, které mohou pomoci regulovat hladiny hormonů štítné žlázy v těle nebo některé techniky pro zlepšení sluchu a jazyka. Navzdory omezením může jedinec s Pendredo

Cockaynův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které obvykle vede k úmrtí ve věku 6 let. Cockaynův syndrom je způsoben genetickými mutacemi, které zabraňují vystavení pacientům slunečnímu záření. Při styku s ultrafialovými paprsky se objevují kožní rány, katarakty, trpaslíci a předčasné stárnutí, což vede k předčasné smrti. Symptomy Cockaynova syndromu Symptomy t

Léčba Angelmanova syndromu se skládá z kombinace terapií a léků. Způsoby léčby zahrnují: Fyzioterapie : Technika stimuluje klouby a zabraňuje tuhosti, což je charakteristický příznak onemocnění. Pracovní terapie : Tato terapie pomáhá pacientům se syndromem rozvíjet svou autonomii v každodenních situacích, zahrnující aktivity jako je oblékání, zubatí zubů a česání vlasů. Řečová řeč : Použití této terapie j

Myotonická dystrofie je genetické onemocnění, známé také jako Steinertova choroba, charakterizované obtížemi při uvolnění svalů po kontrakci. Někteří jedinci s tímto onemocněním mají potíže s uvolněním kliky nebo s přerušením ruky. Myotonická dystrofie se může projevit u obou pohlaví, což je častější u mladých dospělých. Mezi nejvíce postižené svaly patří tvá

Epilepsie je onemocnění, které postihuje nervový systém a má lék. Pokud je pacient diagnostikován brzy a lékař předepíše lék, který je pro něj nejvhodnější a správně dodržuje jeho pokyny, může dojít k ukončení krize. Další hypotéza léčby na léčbu epilepsie je chirurgický zákrok na mozku, ale to není pro všechny indikováno, předtím, než to naznačuje, že doktor musí důkladně pozorovat pacienta. Chirurgie pro epilepsii je indikována pouze v

Bloom syndrom je vzácná genetická porucha, která je charakterizována selháním počtu chromozomů způsobených mutací genů. Jedinci s Bloomovým syndromem mají fotosenzitivitu a nedostatky v imunitním systému, což zvyšuje pravděpodobnost vzniku onemocnění, jako je rakovina a pneumonie. Jeho příznaky se pro

Cat-cry syndrom nebo Cri-du-Chat je genetické onemocnění způsobené změnou v chromozómu 5. Nemoc má toto jméno, protože plačení dítěte při narození vypadá jako kočka moč. Děti narozené syndromem kočky mají vývojové zpoždění, mentální retardaci, krátkozrakost, malou bradu, zuby dopředu vyčnívající, malá čelist, hrubé oči, dlouhé prsty a žaludeční reflux. Diagnóza syndromu kočky je prováděna pozor