Myotonická dystrofie je genetické onemocnění, známé také jako Steinertova choroba, charakterizované obtížemi při uvolnění svalů po kontrakci. Někteří jedinci s tímto onemocněním mají potíže s uvolněním kliky nebo s přerušením ruky.
Myotonická dystrofie se může projevit u obou pohlaví, což je častější u mladých dospělých. Mezi nejvíce postižené svaly patří tváře, krk, ruce, nohy a předloktí.
U některých jedinců se může projevit, že vážně ohrožuje svalové funkce a představuje pouze 50letou délku života, zatímco v jiných se může projevit v lehké formě, která se projevuje pouze svalovou slabostí.
Příčiny myotonické dystrofie
Příčiny myotonické dystrofie souvisí s genetickými změnami přítomnými v chromozomu 19. Tyto změny mohou vzrůst z generace na generaci, což vede k závažnějšímu projevu choroby.
Druhy myotonické dystrofie
Myotonická dystrofie je rozdělena do 4 typů:
- Vrozené : Příznaky se projevují během těhotenství, kdy dítě má malý pohyb plodu. Brzy po narození se dítě projevuje problémy s dýcháním a svalovou slabostí.
- Děti : u tohoto typu myotonické dystrofie má dítě v prvních letech života normální vývoj, projevující příznaky onemocnění ve věku 5 až 10 let.
- Klasický : Tento typ myotonické dystrofie se projevuje pouze v dospělosti.
- Mírné : jedinci s mírnou myotonickou dystrofií nemají žádné poškození svalů, jen mírnou slabost, která může být kontrolována.
Symptomy myotonické dystrofie
Hlavní příznaky myotonické dystrofie jsou:
- Atrofie svalů;
- Čelní plešatost;
- Slabost;
- Mentální retardace;
- Potíže s krmením;
- Obtížné dýchání;
- Cataratas;
- Obtíže uvolnění svalu po kontrakci;
- Potíže s mluvením;
Diagnostika myotonické dystrofie
Diagnostika se provádí sledováním příznaků a genetických testů, které detekují změny v chromozomu.
Léčba myotonické dystrofie
Léčba myotonické dystrofie je multimodální, včetně léků a fyzikální terapie.
Mezi léky patří fenytoin, quinin, prokainamid nebo nifedipin, které snižují svalovou tuhost a bolest způsobenou onemocněním.
Fyzioterapie má za cíl zlepšit kvalitu života pacientů s myotonickou dystrofií, zvyšováním svalové síly, pohybem a koordinací.
